Methoden voor het diagnosticeren van trombofilie: hoe en waar te worden getest

Voor het normaal functioneren van het menselijk lichaam is een optimale balans in alles belangrijk, van het werk van organen tot het functioneren van hele systemen. Bloed speelt een doorslaggevende rol in het leven, en niet alleen de gezondheid, maar zelfs het menselijk leven hangt af van de prestaties van de bloedsomloop.

De moderne geneeskunde kent veel pathologieën die de bloedsomloop en het vaatstelsel aantasten, een daarvan is trombofilie. Dit artikel bespreekt wat deze ziekte is, evenals de fijne kneepjes van de diagnose..

Trombofilie - wat is het en hoe manifesteert het zich

Menselijk bloed is een complexe chemische substantie met een vloeibare aggregatietoestand, het circuleert door het lichaam en voorziet organen en weefsels van zuurstof en essentiële voedingsstoffen. De chemie van het bloed is zo ontworpen dat een bepaald evenwicht constant wordt gehandhaafd en een vitale substantie probleemloos door de aderen kan stromen.

Als er een soort letsel optreedt, bijvoorbeeld schade aan een vat, leidt dit tot bloeding. In dit geval wordt het bloedstollingsproces geactiveerd, waaraan bepaalde stoffen deelnemen, deze worden stollingsfactoren genoemd. Wanneer dit proces wordt geactiveerd, vormt zich een bloedstolsel op de plaats van de breuk - een trombus, die het beschadigde gebied overlapt en voorkomt dat het bloed weggaat.

Zodra het bloeden is gestopt, wordt een omgekeerd proces geactiveerd, dat de bloedstolling onderbreekt om de vorming van onnodige bloedstolsels te voorkomen. Het mechanisme van bloedstolling en terugkeer van de oorspronkelijke aggregatietoestand met de aanvankelijke parameters van vloeibaarheid wordt hemostase genoemd. Zolang homeostaseprocessen correct functioneren, zal er nooit bloedstolling optreden in het vaatbed..

Trombofilie is een pathologisch proces waarbij de beschreven coagulatiemechanismen uit de hand lopen, dat wil zeggen dat de werking van het hemostasesysteem wordt verstoord. Dit verhoogt de bloedstolling en creëert de neiging om bloedstolsels te vormen..

De ontwikkeling van trombofilie leidt tot de vorming van meerdere bloedstolsels, en daarom vormt de ziekte een ernstige bedreiging voor de vitale functies van het lichaam. Het grootste gevaar is dat de vorming van een te groot bloedstolsel elk vat kan blokkeren; de gevaarlijkste manifestaties van deze aard zijn geassocieerd met een beroerte of een hartaanval. Maar zelfs als de bloedstroom in het been wordt geblokkeerd, dreigt dit met ernstige problemen, weefselnecrose, enz..

Als we het hebben over hoe trombofilie zich manifesteert, gaat de pathologie gepaard met de volgende klinische symptomen:

  • Aritmie - de hartslag wordt frequenter vanwege het feit dat de viscositeit van het bloed respectievelijk stijgt, het wordt moeilijker voor het hart om het te pompen en het is noodzakelijk om meer samentrekkingen per minuut te doen.
  • Ademhalingsstoornissen geassocieerd met de vorige factor. Het wordt moeilijker voor iemand met trombofilie om te ademen, kortademigheid treedt op en ongemak op de borst kan optreden wanneer hij probeert diep in te ademen.
  • Zwelling van de ledematen - dit symptoom wordt veroorzaakt door het feit dat als gevolg van een schending van de bloedcirculatie, er een verslechtering is van de uitstroom van lymfe, die dreigt te stagneren. De zwelling verergert meestal 's avonds, na een dag hard werken of na zware lichamelijke inspanning.
  • Gevoel van tintelingen, kruipen en pijn in de voeten, evenals de kuitspieren, omdat in deze delen van de onderste ledematen de kans het grootst is dat bloedstolsels ontstaan.
  • Verschillende pathologieën van reproductieve functie bij vrouwen, onvermogen om zwanger te worden, evenals vroegtijdige zwangerschapsafbreking.

Volgens statistieken weten de meeste mensen helemaal niet dat ze trombofilie hebben totdat de symptomen verergeren of zich een grote trombus vormt..

Bovendien leert een vrouw vaak voor het eerst over de ziekte tijdens de zwangerschap of wanneer ze probeert zwanger te raken..

Indicaties voor analyse

Tromboflebitis is niet alleen gevaarlijk vanwege de complicaties en de kans op een bloedstolsel. Het gevaar schuilt ook in het feit dat de ziekte heel vaak verborgen blijft en zich al die tijd ontwikkelt, en de symptomen kunnen helemaal afwezig of schaars zijn. Wat betreft de indicaties voor het diagnosticeren van trombofilie, ontstaat in dergelijke gevallen de noodzaak van een onderzoek:

Trombofilie: oorzaken en gevolgen

  • Een ongunstige familiegeschiedenis van de ziekte - gevallen waarin trombofilie werd gedetecteerd bij een van de naaste bloedverwanten. We hebben het over de ouders, broers en zussen of kinderen van de patiënt. Deze behoefte ontstaat door het feit dat een van de belangrijkste redenen voor de ontwikkeling van pathologie een genetische aanleg is, trombofilie wordt overgedragen door erfelijkheid.
  • De reden voor het ondergaan van diagnostiek voor de ontwikkeling van trombofilie zijn ook gevallen waarin bij een bloedverwant vóór de leeftijd van 50 jaar trombose werd vastgesteld. In dit geval doet de oorzaak van trombose er niet toe, omdat het feit van pathologie al kan duiden op een genetische aanleg voor dit soort problemen..
  • Terugkerende gevallen van trombose met de vorming van bloedstolsels op elke locatie. Het punt is dat als de patiënt eerder een trombosebehandeling onderging, maar er een terugval optrad en de vorming van bloedstolsels opnieuw werd geregistreerd, de oorzaak van de terugval trombofilie kan zijn..
  • Het is erg belangrijk om het besproken pathologische proces te diagnosticeren als het nodig is om complexe chirurgische ingrepen uit te voeren. Met deze factor kunt u niet alleen trombofilie detecteren, maar ook onverwachte problemen tijdens de operatie uitsluiten, om u er van tevoren op voor te bereiden. Bovendien wordt na de operatie het hemostasemechanisme geactiveerd en als de patiënt tenminste aanleg heeft voor trombofilie, dreigt dit de vorming van bloedstolsels na de operatie..
  • Als een persoon binnenkort hormoontherapie met sterke of agressieve medicijnen moet ondergaan, moet de arts mogelijk ook worden getest op trombofilie om complicaties en risico's tijdens de behandeling uit te sluiten..
  • De indicatie voor diagnostiek is het plannen van de conceptie van een kind of de zwangerschap zelf. Dit wordt gedaan om het risico op een miskraam en andere problemen te minimaliseren en zo de moeder en het ongeboren kind te beschermen..
  • Bovendien wordt noodzakelijkerwijs een analyse voor trombofilie uitgevoerd in het geval van verminderde reproductieve functies bij vrouwen. we hebben het over onvruchtbaarheid, miskramen, vervagende zwangerschap, vroeggeboorte of gebrek aan resultaten tijdens in-vitrofertilisatie.

De subtiliteiten van de diagnose

Er zijn geen duidelijke uiterlijke tekenen die wijzen op de ontwikkeling van trombofilie, en zwelling, gevoelloosheid, aritmieën en andere eerder beschreven symptomen kunnen wijzen op een aantal andere ziekten. Daarom wordt het voor een nauwkeurige diagnose uitgevoerd door tests uit te voeren en verschillende laboratoriumtests uit te voeren. Natuurlijk wordt bloed afgenomen voor analyse, dat vervolgens wordt onderzocht met de volgende methoden:

Verwijdering van bloedstolsels uit een slagader

  • Coagulogram - een onderzoek waarmee u de mate van bloedstolling kunt vaststellen, terwijl bloedmonsters onder laboratoriumomstandigheden uit een ader worden gemaakt.
  • Een algemene bloedtest (afgenomen van een vinger) is de belangrijkste studie die wordt uitgevoerd om het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen in het bloed te bepalen.
  • APTT-metingen van veneus bloed, dat wil zeggen geactiveerde partiële tromboplastinetijd, worden uitgevoerd. In de loop van dit onderzoek worden omstandigheden gecreëerd die bloedstolling veroorzaken, de laboratoriumassistent moet bepalen hoe lang het duurt om een ​​stolsel te vormen.
  • Het is ook belangrijk om de protrombinetijd te meten, dat wil zeggen om te bepalen voor welke periode het bloed dat voor analyse wordt afgenomen zal stollen in de externe omgeving, dat wil zeggen onder invloed van externe factoren..
  • Veneuze bloedafname kan ook nodig zijn om D-dimeer te detecteren, een afbraakproduct van fibrine, een eiwit dat direct betrokken is bij het proces van trombusvorming.

Dit is hoe de belangrijkste analyses om de ontwikkeling van trombofilie bij een patiënt te beheersen eruit zien. Het beschreven complex van diagnostische maatregelen stelt u in staat pathologie te detecteren en ook inzicht te geven in hoe u het probleem kunt aanpakken. Dit vereist echter nog steeds een test op specifieke markers van de ziekte, het is erg belangrijk voor de benoeming van de meest effectieve en nauwkeurige behandeling. De test wordt als volgt uitgevoerd:

  • Analyse voor de kwantitatieve verhouding van het gehalte aan fibrinogeen in het bloed.
  • Analyse van het gehalte aan eiwitten C en S - eiwitverbindingen die verantwoordelijk zijn voor de regulering van de bloedstolling, dat wil zeggen, het voorkomen van overmatige vorming van bloedstolsels. het is dankzij dit dat het samenstellende bloed niet dikker wordt, zijn geaggregeerde vorm behoudt en vrij kan circuleren in de bloedvaten.
  • Bloedingstijd - met deze methode krijgt u ook een idee van de parameters van coagulatie. Tijdens de diagnose wordt een ondiepe punctie gemaakt met een kleine naald in de bal van de vinger of oorlel. Verder meet de laboratoriumassistent de tijd waarin het bloeden is gestopt en vergelijkt deze met de indicatoren van de norm.
  • Controle van het niveau van homocysteïne, een aminozuur, waarvan afwijkingen in de bloedsamenstelling pathologieën van het cardiovasculaire systeem veroorzaken.

Notitie! De beschreven diagnostische methoden vereisen verplicht overleg met een arts over hoe de analyse wordt uitgevoerd.

In de meeste gevallen wordt bloedafname op een lege maag uitgevoerd en voor de zuiverheid van bepaalde onderzoeken is het de moeite waard om het gebruik van bepaalde medicijnen van tevoren te stoppen, anders zullen de testresultaten onnauwkeurig zijn. Bovendien worden sommige diagnostische maatregelen zelfs tijdens de menstruatie niet aanbevolen, omdat in dit geval ook fouten in de resultaten mogelijk zijn..

Bloedonderzoek voor trombofilie

Om de toestand van een persoon te bepalen, schrijven specialisten een algemene bloedtest voor. Met zijn hulp kunt u verschillende ziekten diagnosticeren, niet alleen verworven, maar ook aangeboren..

Bloedplaatjes zijn betrokken bij de stolling van bloedvloeistof in het geval van vaatletsel en vormen een stolsel op de plaats van letsel.

Als de indicator afwijkt van de norm, neemt de kans op ernstige gevolgen toe, die fataal kunnen zijn. Er is een pathologische aandoening waarbij de concentratie van bloedplaatjes toeneemt. Om deze aandoening te identificeren, wordt een analyse uitgevoerd op trombofilie..

Wat is deze ziekte

Dit is een pathologisch proces dat wordt gekenmerkt door een schending van de bloedstolling, wat leidt tot een verhoogd risico op bloedstolsels. De eigenaardigheid van de ziekte ligt in het lange verloop en de plotselinge complicaties..

De belangrijkste functie van het stollingssysteem is om het bloed in vloeibare toestand te houden en, indien nodig, om een ​​hemostatische prop te vormen op de plaats van vasculaire laesies.

Hemostase is een ketting van chemische reacties waarbij speciale stoffen betrokken zijn - stollingsfactoren.

De vorming van bloedstolsels is een dynamisch proces dat direct afhankelijk is van het epitheel van de vaatwanden, de snelheid van hematopoëse en hemostatische elementen van de bloedvloeistof.

Als het evenwicht van deze componenten wordt verstoord, neemt het risico op het ontwikkelen van een pathologische aandoening toe, waarbij de vorming van trombus afneemt of toeneemt..

Typen en classificatie

De ziekte is onderverdeeld in:

  1. Aangeboren, erfelijke trombofilie. De genetische vorm van de ziekte kan worden bepaald na een uitgebreide diagnostische studie van patiënten.

Sommige mensen erven een verhoogde vatbaarheid voor trombofilie en daarmee samenhangende complicaties. Het aangeboren type van de ziekte heeft een andere oorsprong. Bij het onderzoek moet rekening worden gehouden met genetische merkers.

Het pathologische proces kan worden veroorzaakt door een aantal redenen. Allereerst wordt onderscheid gemaakt tussen erfelijke aanleg. In dit geval is het mogelijk dat de ziekte zich niet manifesteert als er geen voorwaarden zijn die bevorderlijk zijn voor de ontwikkeling van een dergelijke aandoening..

Ook kan mutatie van genen tijdens de initiatie en ontwikkeling van het embryo de pathologie beïnvloeden. Tot de provocerende factoren behoren een ongunstige omgevingssituatie, blootstelling aan straling, het gebruik van bepaalde medicijnen en door de mens veroorzaakte oorzaken. Deze vorm kan zich ook ontwikkelen tegen de achtergrond van een genetische aandoening, genomische of structurele mutatie van chromosomen (heterozygoot), die van generatie op generatie kan worden overgeërfd. Verworven. In een dergelijke situatie kan bij de patiënt het antifosfolipidensyndroom worden vastgesteld. Dit is hoe de manifestatie van trombofilie van de verworven vorm het vaakst voorkomt..

Deze diagnose wordt gesteld op basis van een complex van symptomen en laboratoriumgegevens. Met de ontwikkeling van pathologie kunnen tekenen zoals immuuntrombocytopenie, neurologische aandoeningen, arteriële of veneuze trombose, foetaal verlies-syndroom worden waargenomen.

Afhankelijk van de oorzaak die de pathologische aandoening heeft veroorzaakt, wordt trombofilie ingedeeld in de volgende typen:

  • vaatziekten die de aderen en haarvaten aantasten, dragen bij aan de ontwikkeling;
  • hematogeen - een provocerende factor is de pathologie van het hematopoëtische systeem;
  • hypodynamisch - ontwikkeling wordt vergemakkelijkt door schendingen van vasculaire contracties.

Om de vorm van de ziekte te bepalen, is het noodzakelijk om bloed te doneren voor geschikte tests.

Hoe een diagnose te stellen

Zoals hierboven vermeld, is de basisdiagnose van trombofilie gebaseerd op de studie van de samenstelling van de bloedvloeistof. Meestal worden twee soorten analyses uitgevoerd om een ​​pathologisch proces te identificeren:

  • algemeen - bepaalt de basisindicatoren (bloedplaatjes, erytrocyten en andere);
  • uitgebreid - analyseert het bloedstollingssysteem.

Daarnaast worden de volgende soorten examens toegewezen:

  • APTT, de essentie van deze procedure is om kunstmatige omstandigheden te creëren zodat het bloed kan stollen, terwijl de specialist de tijd markeert waarin zich een bloedstolsel vormt;
  • coagulogram, het wordt beschouwd als een van de belangrijkste analyses;
  • protrombine-index en tijd;
  • D-dimeer.

De vermelde diagnostische maatregelen zijn de belangrijkste. Ze stellen u in staat te begrijpen welke acties u in de toekomst moet ondernemen..

Na het uitvoeren van de primaire diagnose worden tests gedaan die specifieke markers van de ziekte bepalen. Met hun hulp stelt de arts de definitieve diagnose en schrijft hij de meest adequate therapie voor..

Verder onderzoek bestaat uit het uitvoeren van de volgende testen voor:

  • eiwitten;
  • fibrinogeen;
  • homocysteïne;
  • bloedingstijd;
  • lupus anticoagulans;
  • antihemofiel globuline;
  • fibrinolytische activiteit;
  • von Willebrand-factor.

In sommige gevallen kunnen specifieke tests worden uitgevoerd om genetische mutaties in de ontwikkeling van een erfelijke vorm van de ziekte te identificeren.

Wat is het doel van de studie

De procedure is nodig om markers van trombofilie te identificeren. Onderzoek toont aan:

  • de gehele mannelijke helft van de bevolking;
  • personen ouder dan 60 jaar;
  • bloedverwanten van mensen met een voorgeschiedenis van bloedstollingsproblemen;
  • zwangere vrouw;
  • bij het plannen van conceptie;
  • in strijd met metabolische processen;
  • na een operatie of letsel;
  • met auto-immuun- of oncologische pathologieën.

Ook moet de analyse worden uitgevoerd bij langdurig gebruik van orale hormonale anticonceptiva.

Hoe voor te bereiden

Om de meest betrouwbare resultaten te verkrijgen, moet bloed voor analyse correct worden gedoneerd. Meestal is profieltraining in dit geval niet vereist.

Het volstaat om bepaalde aanbevelingen van specialisten op te volgen:

  • geef sigaretten een paar uur voor de procedure op;
  • alcoholische dranken en vette voedingsmiddelen een paar dagen voor het onderzoek uitsluiten;
  • stel het lichaam niet bloot aan ernstige fysieke en psycho-emotionele stress.

Als de patiënt medicijnen gebruikt, moet de diagnosticus op de hoogte worden gebracht, omdat sommige groepen medicijnen een toename of afname van de bloedstollingsfuncties kunnen veroorzaken..

Kenmerken van de

Het is noodzakelijk om 's ochtends op een lege maag bloed te doneren voor analyse. De procedure wordt uitgevoerd onder normale laboratoriumomstandigheden met behulp van steriele instrumenten. Buccaal epitheel of veneuze bloedvloeistofmonsters kunnen worden genomen, afhankelijk van de beschikbare middelen op kantoor..

Interpretatie

Alleen een specialist is betrokken bij het decoderen van de resultaten, aangezien deze analyse zijn eigen specifieke kenmerken heeft. Dit komt door het feit dat voor elke patiënt een bepaald aantal recepten wordt geselecteerd op basis van de algemene toestand en de bestaande pathologieën in de anamnese. Op basis van de verkregen gegevens stelt de hematoloog de uiteindelijke diagnose vast.

Als de tests de ontwikkeling van trombofilie aantonen, worden passende therapeutische maatregelen voorgeschreven.

Behandeling

In elk geval wordt de therapiemethode op individuele basis geselecteerd. In dit geval is het belangrijk om rekening te houden met de kenmerken van het lichaam van de patiënt, bestaande ziekten, de toestand in het algemeen en andere factoren.

Het algemene schema is om medicijnen voor te schrijven zoals:

  • anticoagulantia;
  • desaggreganten;
  • hemodelutie.

Aderlating wordt vaak gedaan. In sommige gevallen kan plasmatransfusie worden uitgevoerd.

Bij een mild verloop van het pathologische proces krijgt de patiënt medicijnen voorgeschreven waarvan de werking gericht is op het verdunnen van het bloed (warfarine en acenocoumarol).

Bij aanhoudende actieve trombose wordt de patiënt in het ziekenhuis opgenomen. In dit geval zal de specificiteit van de behandeling gebaseerd zijn op de intraveneuze toediening van niet-fractionele heparine met behulp van een speciaal apparaat - een infusomatoom. Geneesmiddelen op basis van acetylsalicylzuur (pentoxifylline of dipyridamol) zijn niet minder effectief.

Vitaminecomplexen, foliumzuur of nicotinezuur worden aanbevolen als aanvullende behandeling..

Wanneer een ernstige vorm wordt vastgesteld, omvat de therapie geneesmiddelen van de fibrinolytische groep.

Om de bloedcirculatie te normaliseren, krijgen patiënten kruidengeneeskunde, therapeutische oefeningen, massages en buitenwandelingen voorgeschreven. Het is belangrijk om uw dieet te volgen..

Gevaar voor pathologie

Als u niet tijdig maatregelen neemt om de pathologische aandoening te elimineren, kan dit leiden tot de ontwikkeling van ernstige complicaties, waaronder:

  • hartaanval;
  • beroerte;
  • intestinale necrose;
  • peritonitis;
  • gangreen van de armen en benen.

Bovendien kan de ontwikkeling van trombose tijdens de periode van het dragen van een kind zijn dood uitlokken..

Waar u het onderzoek kunt krijgen, wat zijn de kosten

U kunt bij elke medische instelling of klinisch diagnostisch centrum een ​​analyse voor trombofilie doen. De prijs voor de procedure is afhankelijk van de regio waarin de patiënt woont en de voorgeschreven indicatoren.

Gemiddeld variëren de kosten van een studie van anderhalf tot vierduizend roebel.

Trombofilie is een vrij ernstige pathologie die, indien niet goed behandeld, tot ernstige gevolgen kan leiden. Daarom is het, met de bestaande risicofactoren, aan te raden om regelmatig een analyse te doen die de stolling van bloedvloeistof bepaalt. Bij het bevestigen van de diagnose is het belangrijk om zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen..

Methoden voor het diagnosticeren van trombofilie: hoe en waar te worden getest

Indicaties voor analyse

Trombofilie is gevaarlijk omdat het zich op geen enkele manier manifesteert, en de patiënt weet mogelijk niet van de aanwezigheid van pathologie totdat trombose optreedt. Vaak wordt het bij toeval ontdekt tijdens een preventief onderzoek of bij de diagnose van een andere ziekte. In sommige gevallen kan de behandelende arts echter een verwijzing geven voor testen om trombofilie op te sporen als de patiënt tekenen van deze ziekte heeft..

De indicaties voor het onderzoek zijn de volgende factoren:

  1. Trombofilie werd gediagnosticeerd bij een of meer directe bloedverwanten: een vader, moeder, zoon, dochter, broer of zus. Aangezien de aanleg voor het vormen van bloedstolsels in veel gevallen wordt beïnvloed door een erfelijke factor, is de aanwezigheid van deze ziekte bij een van de familieleden een directe indicatie voor het ondergaan van onderzoek..
  2. Ten minste één directe bloedverwant kreeg vóór de leeftijd van 50 een trombose. In dit geval kan de aard van het voorval elk zijn, de vorming van pathologie kan worden beïnvloed door zowel vasculaire schade tijdens de operatie als de genetische kenmerken van de bloedsomloop.
  3. Trombose van een zeldzame variëteit op de plaats van lokalisatie. In de overgrote meerderheid van de gevallen vormt zich een trombus in de bloedvaten van de onderste ledematen of bekkenorganen, minder vaak treedt pathologie op in de handen. Een ongebruikelijke lokalisatie is bijvoorbeeld de sinussen van de hersenen of lever.
  4. Herhaalde trombose van elke lokalisatie. Als na genezing van één trombose na verloop van tijd een terugval optreedt, kan trombofilie worden vermoed. In dit geval is een belangrijke voorwaarde de vervulling van de aanbevelingen van de arts, maar als preventieve behandeling wordt genegeerd, wijst herhaalde trombose mogelijk niet op een genetische aanleg..
  5. Het plannen van een grote, langdurige operatie met een hoog risico op trombose. Als de patiënt een serieuze chirurgische ingreep nodig heeft, is het raadzaam om getest te worden op een genetische aanleg voor de vorming van bloedstolsels. Vaak treden ze op na operaties..
  6. Trombose onder invloed van hormonen zoals orale anticonceptiva (anticonceptiepillen).
  7. Het optreden van trombose tijdens de vruchtbaarheid. Onder invloed van de zwangerschap wordt het lichaam van de vrouw kwetsbaar en veel pathologieën die eerder in het geheim zijn verlopen, manifesteren zich.
  8. Zwangerschapsproblemen - onvruchtbaarheid bij vrouwen, IVF-ineffectiviteit, vervagende zwangerschap, miskraam, vroeggeboorte. Dit alles kan gebeuren onder invloed van trombofilie..

Trombofilie is vooral gevaarlijk tijdens de zwangerschap, omdat de kans op complicaties groot is voor zowel de moeder als het kind..

Sommige artsen raden aan om elke vrouw die een baby draagt ​​of een zwangerschap plant, te testen op trombofilie. Andere experts zijn van mening dat het alleen nodig is om een ​​analyse uit te voeren als er predisponerende factoren zijn.

Bijna elke vrouw met trombofilie kan een gezond kind baren als ze zich houdt aan de voorschriften van de arts. De bevalling vindt natuurlijk plaats.

Hoe is de diagnose

Externe tekenen en symptomen bij kikkererwtenpathologie, daarom is de diagnose een reeks laboratoriumtests. Allereerst moet de patiënt een bloedtest van een vinger afnemen (algemene analyse) om het niveau van erytrocyten en bloedplaatjes te bepalen. Een toename van de concentratie van deze cellen wordt een indicatie voor het tweede deel van het onderzoek - het uitvoeren van specifieke analyses voor afwijkingen van verschillende factoren van hemostase om de pathologie te specificeren.

De diagnose trombofilie omvat de volgende tests:

  1. Coagulogram. Dit is de belangrijkste analyse voor de studie van het bloedstollingssysteem; het monster wordt uit een ader genomen. Het coagulogram wordt op een lege maag uitgevoerd, de avond voor het avondeten moet licht zijn, het is verboden om alcoholische dranken te nemen.
  2. APTT. In het laboratorium worden kunstmatige omstandigheden gecreëerd voor bloedstolling, terwijl de tijd van stolselvorming wordt geregistreerd. Bloed wordt uit een ader gehaald.
  3. Prothrombosed tijd. Dit is een indicator van de snelheid van bloedstolling onder invloed van externe factoren..
  4. Protrombine-index. Dit is een indicator die wordt berekend als de verhouding tussen de protrombose van de patiënt en de geprotromboseerde tijd van het controleplasma..
  5. D-dimeer. Dit is een fragment van een eiwit dat wordt gevormd tijdens de afbraak van fibrine, dat betrokken is bij de vorming van bloedstolsels. De analyse wordt 's ochtends op een lege maag uit een ader genomen.

Dit zijn basisanalyses waarmee u kunt begrijpen in welke richting u verder moet en welke andere onderzoeken nodig zijn. Na de eerste diagnose worden tests voor specifieke markers van trombofilie uitgevoerd, die een definitieve diagnose en passende behandelingsvoorschriften voor de patiënt mogelijk maken. De volgende inspectie omvat de volgende punten:

  1. Fibrinogeen (factor I) -test. Fibrinogeen is een eiwit dat in de lever wordt geproduceerd en direct de bloedstolling beïnvloedt. Uit de analyse blijkt hoeveel van deze component in het bloed is opgelost.
  2. Analyse op proteïnen S en C. Proteïnen S en C zijn proteïneverbindingen van het anticoagulansysteem, waardoor het bloed in de bloedvaten vloeibaar is. Bloed wordt uit een ader genomen en er moet minstens een maand verstrijken na het nemen van anticoagulantia. Het wordt niet aanbevolen om een ​​onderzoek te ondergaan voor acute tromboflebitis of tijdens de menstruatie.
  3. Homocysteïne-test. Het is een aminozuur waarvan de niveauveranderingen kunnen leiden tot problemen met het cardiovasculaire systeem. De test wordt uitgevoerd op een lege maag met veneus bloed.
  4. Lupus-anticoagulans. Dit is een groep eiwitten die in het bloed verschijnen als gevolg van een storing van het immuunsysteem; normaal heeft een gezond persoon ze niet. Voordat u de analyse uitvoert, moet u binnen 2 weken stoppen met het gebruik van coumarinegeneesmiddelen en binnen 2 dagen met heparine.
  5. Antihemofiel globuline (factor VIII). Deze component wordt geproduceerd in de lever, milt, pancreas, nieren en spierweefsel, beïnvloedt hemofilie en het risico op trombose.
  6. Bloedingstijd. Tijdens de analyse wordt met een speciale naald een punctie gemaakt in een vinger of oorlel, waarna de bloedingstijd wordt gemeten en vergeleken met normale waarden..
  7. De von Willebrand-factor. Het is een glycoproteïne dat de activering van bloedplaatjes en factor VIII bevordert. Er is geen speciale voorbereiding voor de analyse vereist, er wordt veneus bloed gedoneerd.
  8. Fibrinolytische activiteit. Het is een maatstaf voor hoe lang het duurt voordat de bloedstolsels zijn opgelost. Er is geen speciale voorbereiding vereist, veneus bloed wordt 's ochtends op een lege maag gedoneerd.

Al deze analyses zijn standaardstudies van de coagulatie- en anticoagulatiecomponenten van hemostase. Hiermee kunt u verworven hemofilie identificeren. Er zijn ook enkele specifieke tests die worden voorgeschreven om genetische mutaties in erfelijke pathologie te identificeren. Diagnostiek wordt in dit geval uitgevoerd met behulp van polymerasekettingreactie (PCR), maar elke factor wordt afzonderlijk onderzocht en heeft zijn eigen naam.

De analyse voor genetische trombofilie omvat de volgende tests:

  • Leidse mutatie (factor V);
  • protrombose mutatie (factor II);
  • mutatie van het MTHFR-gen;
  • plasminogeen-mutatie SERPINE1.

Deze tests zijn gericht op het detecteren van genpolymorfisme. Dit is een aandoening waarbij bepaalde genen in verschillende variaties (allelen) worden gepresenteerd, wat verschillende kenmerken veroorzaakt. Erfelijke trombofilie komt het vaakst voor met mutaties van de genoemde genen, maar polymorfisme van factoren VII en XII is ook mogelijk, evenals enkele andere componenten.

De testresultaten duiden op de aan- of afwezigheid van mutaties. Normaal gesproken zou een gezond persoon ze niet moeten hebben. Er kan ook een conclusie zijn over de heterozygote vorm van de mutatie, wanneer een allel van het gen binnen het normale bereik valt en bij het andere een mutatie wordt vastgesteld, en over homozygoot, dat wil zeggen de identiteit van de mutatie van allelen..

Houd er rekening mee dat niet elke patiënt met trombofilie uit eigen ervaring leert wat trombose is. Een persoon kan zijn hele leven met genpolymorfisme leven en er niets van weten, omdat de ziekte zich niet zal manifesteren, zelfs niet onder invloed van provocerende factoren. Elke situatie is anders. Hoop op een kans is echter nog steeds niet de moeite waard, met laboratoriumbevestiging van trombofilie is het noodzakelijk om alle aanbevelingen van de arts op te volgen om het risico op bloedstolsels te verkleinen..

Waar te testen

Niet elke patiënt weet waar hij zich kan laten testen op trombofilie, aangezien slechts enkelen dit persoonlijk zijn tegengekomen. Elke stad heeft zijn eigen medische instellingen, dus het is onmogelijk om precies te zeggen waar je heen moet. Bijna overal zijn er echter klinisch-diagnostische centra die rechtstreeks bedoeld zijn om onderzocht te worden op allerlei soorten pathologieën. U kunt ook naar een privékliniek gaan als deze dergelijke diensten aanbiedt. Het is onmogelijk om een ​​dergelijk onderzoek in staatspoliklinieken te ondergaan..

De kosten van diensten van verschillende medische instellingen fluctueren afhankelijk van de regio. Gemiddelde kosten van sommige tests:

NaamTermijn van voorbereiding van resultatenGeschatte prijs in roebel
Coagulogram1 dag2000
D-Dimer1 dag1500
Lupus-anticoagulans1 dag1000
Eiwit S.7 dagen2000
Proteïne C7 dagen2000
BloedingstijdIn situ200
Fibrinolytische activiteit1 dag300
Fibrinogeen (factor I)1 dag350
Von Willebrand-factor8 dagen1200
Homocysteïne1 dag1500

Gemiddeld kosten specifieke tests voor trombofilie tussen 1.500 en 4.000 roebel. Sommige klinieken nemen andere indicatoren op in het coagulogram, bijvoorbeeld eiwittijd en eiwitindex, dus de totale kosten zijn minder. Houd er ook rekening mee dat in sommige medische instellingen een afzonderlijke vergoeding rechtstreeks vereist is voor bloedafname, gemiddeld 200 roebel.

Elke arts - een therapeut, chirurg, fleboloog, enz., Kan een verwijzing geven voor tests, maar alleen een hematoloog mag de resultaten ontcijferen. Hij geeft de patiënt ook verdere instructies - schrijft een kuur met medicijnen voor, stelt een dieet voor, stelt aanpassingen in de levensstijl, enz. Het naleven van deze instructies kan het risico op trombose aanzienlijk verminderen..

Trombofilietests

Trombofilietesten worden gedaan om een ​​genetische aanleg (huisarts) voor bloedstolsels bij patiënten te detecteren. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk - ze stellen u in staat de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, de ontwikkeling van trombotische complicaties te voorspellen en daardoor de incidentie van de meest voorkomende ziekten, zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, enz. Tijdige detectie van trombofilie tijdens de zwangerschap is bijzonder belangrijk. De arts kent de diagnose van de patiënte en kan haar tot de geboorte bekwame medische ondersteuning bieden..

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is het ontbreken van regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken..

Bloedstolsels worden gevormd tijdens de bloedstolling om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van de processen van hemorheologie en hemostase. Wanneer deze processen worden verstoord, beginnen zich bloedstolsels te vormen zonder duidelijke reden en blokkeren ze de bloedstroom naar de omliggende weefsels. Deze neiging tot verhoogde vorming van bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd..

Als een patiënt trombofilie heeft, zullen de klinische manifestaties afhangen van de locatie van de stolsels, de mate van circulatiestoornissen, gelijktijdige pathologie, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn op de plaats van hun lokalisatie en toenemende zwelling. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom zijn trombofiele anomalieën onderverdeeld in erfelijke en verworven.

Ziektetypes

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste tekenen zijn het optreden van meervoudige trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor een aangeboren vorm treedt op wanneer beide ouders drager zijn van defecte genen. De meest voorkomende afwijkingen zijn:

  • tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor verhoogde stolselvorming;
  • factor V Leiden, die vrije doorbloeding verhindert.
Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt voor op oudere leeftijd en is het gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een verminderde bloedstroom door aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na grote operaties, vasculaire katheterisatie, langdurige immobilisatie, tijdens zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer tests nodig zijn?

Screening en testen op genetische trombofilie moeten worden uitgevoerd onder omstandigheden zoals:

Als de zwangerschap complicaties vertoont, heeft de vrouw aanvullend onderzoek nodig.

  • opnieuw trombose;
  • eenmalige of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
  • zwangerschap plannen;
  • complicaties die zijn opgetreden bij het dragen van een kind;
  • oncologische en systemische aandoeningen;
  • gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.
Terug naar de inhoudsopgave

Welke analyses worden uitgevoerd?

Voor de studie wordt veneus bloed afgenomen, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit en coaguleerbaarheid. Hiervoor ondergaat de patiënt een coagulogram - een basisbloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het bevat de definitie van parameters zoals:

  • bloedstollingstijd;
  • APTT;
  • protrombine-index;
  • trombose tijd;
  • fibrinogeen concentratie;
  • fibrinolytische activiteit;
  • geactiveerde herberekeningstijd;
  • de periode van lysis (ontbinding) van het euglobulinestolsel;
  • antitrombine-activiteit;
  • stollingsfactoren;
  • D-dimeer en anderen.
Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om aanvullend te onderzoeken.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om genpolymorfisme te identificeren en een aangeboren aanleg voor de ziekte te bevestigen. Dit vereist het uitvoeren van specifieke analyses. Bepaling van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk om behandelingstactieken te kiezen voor patiënten met een genmutatie. De analyse voor erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest algemeen erfelijke polymorfismen:

  • stollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13, etc.
  • mutatie van antitrombine 3;
  • tekort aan eiwitten C en S;
  • het MTHFR-gen;
  • gen van remmer van plasminogeenactivator PAI-1 4G / 5G, enz..

Analyses kunnen worden afgenomen in laboratoria waar alle voorwaarden gelden om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetica van trombofilie". Bij het plannen van een zwangerschap worden screeningtests uitgevoerd. De belangrijkste vereiste voor de bereiding is 8 uur vóór de analyse onthouding van voedsel. Differentiële diagnose is soms nodig om de ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decoderingsanalyse, normen en afwijkingen

Genpolymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van een ziekte, maar het veroorzaakt een groter risico op de ontwikkeling ervan, vooral bij blootstelling aan verschillende externe factoren.

Het genotype van polymorfisme bij een patiënt kan worden weergegeven door de volgende opties:

  • GG is de norm;
  • А / А - homozygoot;
  • G / A - heterozygoot.

Testresultaten voor trombofilie duiden op de aanwezigheid of afwezigheid van de mutatie. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

  • Geen mutaties geïdentificeerd.
  • Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een veranderde structuur, daarom is de kans op manifestatie van de ziekte groot.
  • Heterozygoot. Betekent dat de patiënt drager is van één veranderd gen en dat de kans op de ziekte klein is.

De decodering van de analyse van het genpolymorfisme wordt weergegeven in de tabel:

NaamGeen huisartsHuisarts is aanwezigHoog risico op het ontwikkelen van trombofilie
Fibrinogeen niveauG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden-factorG AA A
F2
Plasminogeen-activator-remmer5G / 5G4G / 5G4G / 4G
De gegevens die tijdens het bloedonderzoek worden verkregen, moeten worden beoordeeld door een gespecialiseerde arts.

Op basis van deze gegevens wordt een prognostische conclusie getrokken over iemands genetische aanleg voor het ontstaan ​​van trombofilie en de mate van risico op trombose. Bij het onderzoeken van bloed in het laboratorium worden verschillende methoden gebruikt, dus de indicatoren kunnen enigszins verschillen. Evaluatie van de resultaten moet worden uitgevoerd in overeenstemming met de richtlijnen van het individuele laboratorium door een hematoloog. De snelheid van individuele indicatoren van bloedstolling wordt weergegeven in de tabel:

Genetisch risico op trombofilie (gevorderd)

Uitgebreide genetische analyse om het risico op trombofilie te bepalen. Het is een moleculair-genetische studie van de genen van bloedstollingsfactoren, bloedplaatjesreceptoren, fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, waarvan veranderingen in de activiteit direct of indirect een neiging tot verhoogde trombusvorming veroorzaken..

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe u zich goed kunt voorbereiden op de studie?

Geen voorbereiding vereist.

Meer over onderzoek

Als gevolg van verschillende pathologische processen kunnen zich bloedstolsels vormen in de bloedvaten, die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op zijn beurt vaak de oorzaak is van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz..

Het hemostase-systeem omvat factoren van de coagulatie- en antistollingssystemen van het bloed. In een normale toestand zijn ze in evenwicht en bieden ze de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombusvorming of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar onder invloed van externe of interne factoren kan dit evenwicht worden geschonden..

Bij de ontwikkeling van erfelijke trombofilie zijn in de regel genen van bloedstollingsfactoren en fibrinolyse betrokken, evenals genen van enzymen die het metabolisme van foliumzuur regelen. Stoornissen in deze uitwisseling kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire laesies (door verhoging van het homocysteïnegehalte in het bloed).

De belangrijkste aandoening die tot trombofilie leidt, is een mutatie in het gen voor stollingsfactor 5 (F5), ook wel Leiden genoemd. Het manifesteert zich door de resistentie van factor 5 tegen geactiveerd proteïne C en een toename van de snelheid van trombinevorming, waardoor er een toename is in bloedstollingsprocessen. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombine-gen (F2), geassocieerd met een toename van het niveau van synthese van deze stollingsfactor. In aanwezigheid van deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral door provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz..

Dragers van dergelijke mutaties hebben een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Een aanleg voor trombose kan ook het gevolg zijn van een mutatie in het FGB-gen dat codeert voor de bèta-subeenheid van fibrinogeen (genetische marker FGB (-455GA). Het resultaat is een toename van de fibrinogeensynthese, waardoor het risico op perifere en coronaire trombose, het risico op trombo-embolische complicaties tijdens zwangerschap, bevalling en in de postpartumperiode.

Onder de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn plaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van het bloedplaatjesreceptorgen voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Bij een defect in het receptorgen voor collageen neemt de adhesie van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar toe, wat leidt tot verhoogde trombusvorming. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ondoelmatigheid van plaatjesaggregatieremmende therapie met aspirine aan het licht te brengen. Bij aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in deze genen, neemt het risico op trombose, myocardinfarct, ischemische beroerte toe..

Trombofilie kan niet alleen in verband worden gebracht met aandoeningen van het bloedstollingssysteem, maar ook met mutaties in de genen van het fibrinolytische systeem. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de belangrijkste component van het bloed antistollingssysteem. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en, als gevolg daarvan, verhoogt het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolieën. Mutatie van het SERPINE1-gen wordt ook waargenomen bij sommige complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties in de factoren van de coagulatie- en anticoagulatiesystemen, worden verhoogde homocysteïnespiegels beschouwd als een belangrijke oorzaak van trombofilie. Bij overmatige accumulatie heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel, beïnvloedt het de vaatwand. Bloedstolsels vormen zich op de plaats van verwonding en overtollig cholesterol kan zich daar nestelen. Deze processen leiden tot vasculaire verstopping. Een teveel aan homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel slagaders als aders). Een van de redenen voor de stijging van het homocysteïnegehalte is een afname van de activiteit van enzymen die voor het metabolisme zorgen (het MTHFR-gen was in het onderzoek opgenomen). Naast het genetische risico op het ontwikkelen van hyperhomocysteïnemie en daarmee samenhangende ziekten, maakt de aanwezigheid van veranderingen in dit gen het mogelijk om de aanleg voor een ongunstig verloop van de zwangerschap te bepalen (foetoplacentale insufficiëntie, niet-sluiting van de neurale buis en andere complicaties voor de foetus). Bij veranderingen in de foliumzuurcyclus worden foliumzuur en vitamine B6 als profylaxe B12 voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het homocysteïnegehalte en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Het is mogelijk om een ​​erfelijke aanleg voor trombofilie te vermoeden met een familiale en / of persoonlijke geschiedenis van trombotische aandoeningen (diepe veneuze trombose, spataderen, etc.) en ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt u in staat het genetische risico van trobofilie te beoordelen. Met de kennis van de genetische aanleg is het mogelijk om de ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen door tijdige preventieve maatregelen..

Risicofactoren voor trombofilie:

  • bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, ook die verband houden met werk, een zittende levensstijl;
  • het gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
  • overgewicht;
  • geschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
  • een katheter in de centrale ader;
  • uitdroging;
  • chirurgische ingrepen;
  • letsel;
  • roken;
  • oncologische ziekten;
  • zwangerschap;
  • gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, kwaadaardige gezwellen.

Wanneer het onderzoek is gepland?

  • Als er een familiegeschiedenis van trombo-embolie is.
  • Als er een voorgeschiedenis is van trombose.
  • Bij trombose onder de 50 jaar, herhaalde trombose.
  • In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een belaste familiegeschiedenis van trombo-embolie (longembolie), inclusief trombose van andere lokalisaties (hersenvaten, poortaders).
  • Voor trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
  • In het geval van het gebruik van hormonale anticonceptiva of hormoonvervangende therapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) met familieleden van de 1e graad van verwantschap die trombose of erfelijke trombofilie hadden.
  • Met een gecompliceerde verloskundige geschiedenis (miskraam, placenta-insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
  • Bij het plannen van een zwangerschap door vrouwen met trombose (of in het geval van trombose bij hun eerstegraads familieleden).
  • Onder risicovolle omstandigheden zoals chirurgische ingrepen in de holte, langdurige immobilisatie, constante statische belasting, een zittende levensstijl.
  • Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
  • Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat de resultaten betekenen?

Op basis van de resultaten van een uitgebreide studie van 10 significante genetische markers, wordt de conclusie van een geneticus getrokken, waarmee het risico op trombofilie kan worden beoordeeld, de ontwikkeling van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, een hartaanval of de kans op complicaties die samenhangen met een verminderde hemostase tijdens de zwangerschap, de richting van optimale preventie kan worden voorspeld en reeds bestaande klinische manifestaties om hun oorzaken in detail te begrijpen.

Genetische markers

Literatuur

  • Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. Bewijsgebaseerde klinische praktijkrichtlijnen van het American College of Chest Physicians 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januari.
  • Gohil R. et al., The genetics of veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Associatie tussen de plasminogeenactivatorremmer-1 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilie - wat is deze ziekte?

    • Trombofilie symptomen
    • Diagnose van trombofilie
    • Trombofilietests
    • Behandeling van trombofilie
    • Voeding (dieet) voor trombofilie
    • Trombofilie tijdens de zwangerschap - gevolgen?
    • Erfelijke trombofilie
    • Kenmerken van trombofilie bij een kind
    Trombofilie is een aanleg voor de vorming van bloedstolsels, dat wil zeggen bloedstolsels gelokaliseerd in de bloedvaten of de holte van het hart.

    Het vermogen van bloed om te stollen is een natuurlijk afweermechanisme in het lichaam. Wanneer de wanden van het vat zijn beschadigd, veranderen de dichtstbijzijnde bloedplaatjes van vorm van plat naar bolvormig, hechten ze aan elkaar en verstoppen ze de schade. Zo'n bloedplaatjesplug voorkomt het ontstaan ​​van bloedingen en voorkomt dat schadelijke stoffen in de bloedvaten komen. Nadat het zijn functie heeft vervuld, lost het bloedstolsel op. De combinatie van deze processen wordt hemostase genoemd - de systemen van het menselijk lichaam die verantwoordelijk zijn voor het handhaven van de vloeibare bloedtoestand, het voorkomen en stoppen van bloeding en het oplossen van bloedstolsels.

    Trombofilie is een schending van het hemostase-systeem, waarbij de kans op trombose toeneemt, een ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten, dat wil zeggen trombi. Trombofilie leidt niet altijd tot trombose, maar het verhoogt het risico op het optreden ervan aanzienlijk. Dit is geen ziekte, maar een pathologische aandoening die tot ziekte leidt.

    Trombofilie symptomen

    Belangrijk: als u een van de volgende symptomen heeft, moet u zeker een afspraak maken met een specialist. Trombose kan ernstige gevolgen hebben, zelfs de dood. Zelfmedicatie is in dit geval absoluut gecontra-indiceerd..

    We hebben al ontdekt dat trombofilie niet als een ziekte in de volle betekenis van het woord kan worden beschouwd. Deze toestand kan tot ziekte leiden, maar dat is het niet. Volgens de internationale statistische classificatie ICD-10 wordt trombofilie opgenomen in de groep "Andere stollingsstoornissen" onder de code D68.

    De pathologie zelf is asymptomatisch, meestal worden er geen manifestaties van trombofilie bij patiënten waargenomen. Symptomen in de vorm van oedeem en pijn in de benen, cyanose van de huid, kortademigheid, pijn op de borst en hartritmestoornissen worden niet geassocieerd met trombofilie, maar met trombose van verschillende etymologieën. Het optreden van deze trombose is echter een gevolg van trombofilie.

    Diagnose van trombofilie

    Vanwege de afwezigheid van symptomen wordt trombofilie niet vastgesteld na onderzoek door een arts. Maar wanneer trombose optreedt en er een vermoeden bestaat van een verhoogde neiging van het lichaam om ze te vormen, schrijft de arts een aantal onderzoeken voor om trombofilie te identificeren en de oorzaak van het optreden ervan vast te stellen. Alle soorten diagnostische maatregelen voor de detectie van trombofilie kunnen worden onderverdeeld in twee klassen: hardware en laboratorium.

    Hardware technieken zijn onder meer:

    • Flebografie. Röntgenonderzoek van het veneuze systeem met de introductie van een contrastmiddel in het bloed. Helpt bij het herkennen van bloedstolsels, tekenen van ontsteking, tumoren.
    • Doppler-echografie. Niet-invasieve studie van de bloedstroom, waarmee u de snelheid van de bloedbeweging in verschillende delen van de aderen kunt beoordelen.
    • Echografie-angiografie. Dit is een ultrasoon complex dat een driedimensionaal beeld geeft van alle menselijke bloedvaten.
    • Berekende en magnetische resonantiebeeldvorming. Dit zijn de meest nauwkeurige methoden voor moderne hardwarediagnostiek, waarmee u een driedimensionaal model van bloedvaten kunt recreëren..

    Welke tests moeten worden uitgevoerd op trombofilie?

    Laboratoriumonderzoeksmethoden vormen de basis voor het diagnosticeren van zowel de feitelijke aanwezigheid van trombofilie bij een patiënt als de oorzaak van het optreden ervan. Als de arts trombofilie vermoedt, wordt een van de volgende soorten tests voorgeschreven:

    • Algemene bloedanalyse. Deze routinetest helpt om een ​​verhoogd aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes te identificeren en om de verhouding van het rode bloedcelvolume tot het totale bloedvolume te schatten..
    • D-dimeer. Het is een afbraakproduct van fibrine, een eiwit dat in de lever wordt gesynthetiseerd. De concentratie toont de activiteit van de vorming en vernietiging van bloedstolsels..
    • Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT). Imitatie van het bloedstollingsproces. Toont de effectiviteit van interne coagulatie.
    • Protrombinetijd (PTT). Een indicator van de externe route van bloedstolling. Meestal worden APTT en PTT in combinatie voorgeschreven.
    • Antitrombine III. Antitrombine III is een natuurlijk anticoagulans. Een lage waarde duidt op mogelijke trombofilie..
    • Fibrinogeen. Dit eiwit, opgelost in bloedplasma, is betrokken bij het stollingsproces. Een hoge concentratie is een van de tekenen van trombofilie.
    • Homocysteïne. Een aminozuur dat wordt gesynthetiseerd uit methionine, een ander aminozuur dat samen met dierlijke producten het menselijk lichaam binnenkomt: vlees, melk, eieren. Een hoog niveau duidt op verhoogde bloedstolsels..
    • Lupus-anticoagulans. Geeft meestal de aanwezigheid van een auto-immuunziekte aan. Zijn aanwezigheid wijst ook op een verhoogd risico op bloedstolsels..
    • Antifosfolipide-antilichamen. Leiden tot de vernietiging van de elementen van celmembranen. Hun overmaat is een indicator van het antifosfolipidensyndroom, waarbij de kans op trombose toeneemt..
    • Genetisch onderzoek. Identificeer veranderingen in genen, toon de oorzaak van trombofilie in zijn erfelijke aard.