Methoden voor het diagnosticeren van trombofilie: hoe en waar te worden getest

Voor het normaal functioneren van het menselijk lichaam is een optimale balans in alles belangrijk, van het werk van organen tot het functioneren van hele systemen. Bloed speelt een doorslaggevende rol in het leven, en niet alleen de gezondheid, maar zelfs het menselijk leven hangt af van de prestaties van de bloedsomloop.

De moderne geneeskunde kent veel pathologieën die de bloedsomloop en het vaatstelsel aantasten, een daarvan is trombofilie. Dit artikel bespreekt wat deze ziekte is, evenals de fijne kneepjes van de diagnose..

Trombofilie - wat is het en hoe manifesteert het zich

Menselijk bloed is een complexe chemische substantie met een vloeibare aggregatietoestand, het circuleert door het lichaam en voorziet organen en weefsels van zuurstof en essentiële voedingsstoffen. De chemie van het bloed is zo ontworpen dat een bepaald evenwicht constant wordt gehandhaafd en een vitale substantie probleemloos door de aderen kan stromen.

Als er een soort letsel optreedt, bijvoorbeeld schade aan een vat, leidt dit tot bloeding. In dit geval wordt het bloedstollingsproces geactiveerd, waaraan bepaalde stoffen deelnemen, deze worden stollingsfactoren genoemd. Wanneer dit proces wordt geactiveerd, vormt zich een bloedstolsel op de plaats van de breuk - een trombus, die het beschadigde gebied overlapt en voorkomt dat het bloed weggaat.

Zodra het bloeden is gestopt, wordt een omgekeerd proces geactiveerd, dat de bloedstolling onderbreekt om de vorming van onnodige bloedstolsels te voorkomen. Het mechanisme van bloedstolling en terugkeer van de oorspronkelijke aggregatietoestand met de aanvankelijke parameters van vloeibaarheid wordt hemostase genoemd. Zolang homeostaseprocessen correct functioneren, zal er nooit bloedstolling optreden in het vaatbed..

Trombofilie is een pathologisch proces waarbij de beschreven coagulatiemechanismen uit de hand lopen, dat wil zeggen dat de werking van het hemostasesysteem wordt verstoord. Dit verhoogt de bloedstolling en creëert de neiging om bloedstolsels te vormen..

De ontwikkeling van trombofilie leidt tot de vorming van meerdere bloedstolsels, en daarom vormt de ziekte een ernstige bedreiging voor de vitale functies van het lichaam. Het grootste gevaar is dat de vorming van een te groot bloedstolsel elk vat kan blokkeren; de gevaarlijkste manifestaties van deze aard zijn geassocieerd met een beroerte of een hartaanval. Maar zelfs als de bloedstroom in het been wordt geblokkeerd, dreigt dit met ernstige problemen, weefselnecrose, enz..

Als we het hebben over hoe trombofilie zich manifesteert, gaat de pathologie gepaard met de volgende klinische symptomen:

  • Aritmie - de hartslag wordt frequenter vanwege het feit dat de viscositeit van het bloed respectievelijk stijgt, het wordt moeilijker voor het hart om het te pompen en het is noodzakelijk om meer samentrekkingen per minuut te doen.
  • Ademhalingsstoornissen geassocieerd met de vorige factor. Het wordt moeilijker voor iemand met trombofilie om te ademen, kortademigheid treedt op en ongemak op de borst kan optreden wanneer hij probeert diep in te ademen.
  • Zwelling van de ledematen - dit symptoom wordt veroorzaakt door het feit dat als gevolg van een schending van de bloedcirculatie, er een verslechtering is van de uitstroom van lymfe, die dreigt te stagneren. De zwelling verergert meestal 's avonds, na een dag hard werken of na zware lichamelijke inspanning.
  • Gevoel van tintelingen, kruipen en pijn in de voeten, evenals de kuitspieren, omdat in deze delen van de onderste ledematen de kans het grootst is dat bloedstolsels ontstaan.
  • Verschillende pathologieën van reproductieve functie bij vrouwen, onvermogen om zwanger te worden, evenals vroegtijdige zwangerschapsafbreking.

Volgens statistieken weten de meeste mensen helemaal niet dat ze trombofilie hebben totdat de symptomen verergeren of zich een grote trombus vormt..

Bovendien leert een vrouw vaak voor het eerst over de ziekte tijdens de zwangerschap of wanneer ze probeert zwanger te raken..

Indicaties voor analyse

Tromboflebitis is niet alleen gevaarlijk vanwege de complicaties en de kans op een bloedstolsel. Het gevaar schuilt ook in het feit dat de ziekte heel vaak verborgen blijft en zich al die tijd ontwikkelt, en de symptomen kunnen helemaal afwezig of schaars zijn. Wat betreft de indicaties voor het diagnosticeren van trombofilie, ontstaat in dergelijke gevallen de noodzaak van een onderzoek:

Trombofilie: oorzaken en gevolgen

  • Een ongunstige familiegeschiedenis van de ziekte - gevallen waarin trombofilie werd gedetecteerd bij een van de naaste bloedverwanten. We hebben het over de ouders, broers en zussen of kinderen van de patiënt. Deze behoefte ontstaat door het feit dat een van de belangrijkste redenen voor de ontwikkeling van pathologie een genetische aanleg is, trombofilie wordt overgedragen door erfelijkheid.
  • De reden voor het ondergaan van diagnostiek voor de ontwikkeling van trombofilie zijn ook gevallen waarin bij een bloedverwant vóór de leeftijd van 50 jaar trombose werd vastgesteld. In dit geval doet de oorzaak van trombose er niet toe, omdat het feit van pathologie al kan duiden op een genetische aanleg voor dit soort problemen..
  • Terugkerende gevallen van trombose met de vorming van bloedstolsels op elke locatie. Het punt is dat als de patiënt eerder een trombosebehandeling onderging, maar er een terugval optrad en de vorming van bloedstolsels opnieuw werd geregistreerd, de oorzaak van de terugval trombofilie kan zijn..
  • Het is erg belangrijk om het besproken pathologische proces te diagnosticeren als het nodig is om complexe chirurgische ingrepen uit te voeren. Met deze factor kunt u niet alleen trombofilie detecteren, maar ook onverwachte problemen tijdens de operatie uitsluiten, om u er van tevoren op voor te bereiden. Bovendien wordt na de operatie het hemostasemechanisme geactiveerd en als de patiënt tenminste aanleg heeft voor trombofilie, dreigt dit de vorming van bloedstolsels na de operatie..
  • Als een persoon binnenkort hormoontherapie met sterke of agressieve medicijnen moet ondergaan, moet de arts mogelijk ook worden getest op trombofilie om complicaties en risico's tijdens de behandeling uit te sluiten..
  • De indicatie voor diagnostiek is het plannen van de conceptie van een kind of de zwangerschap zelf. Dit wordt gedaan om het risico op een miskraam en andere problemen te minimaliseren en zo de moeder en het ongeboren kind te beschermen..
  • Bovendien wordt noodzakelijkerwijs een analyse voor trombofilie uitgevoerd in het geval van verminderde reproductieve functies bij vrouwen. we hebben het over onvruchtbaarheid, miskramen, vervagende zwangerschap, vroeggeboorte of gebrek aan resultaten tijdens in-vitrofertilisatie.

De subtiliteiten van de diagnose

Er zijn geen duidelijke uiterlijke tekenen die wijzen op de ontwikkeling van trombofilie, en zwelling, gevoelloosheid, aritmieën en andere eerder beschreven symptomen kunnen wijzen op een aantal andere ziekten. Daarom wordt het voor een nauwkeurige diagnose uitgevoerd door tests uit te voeren en verschillende laboratoriumtests uit te voeren. Natuurlijk wordt bloed afgenomen voor analyse, dat vervolgens wordt onderzocht met de volgende methoden:

Verwijdering van bloedstolsels uit een slagader

  • Coagulogram - een onderzoek waarmee u de mate van bloedstolling kunt vaststellen, terwijl bloedmonsters onder laboratoriumomstandigheden uit een ader worden gemaakt.
  • Een algemene bloedtest (afgenomen van een vinger) is de belangrijkste studie die wordt uitgevoerd om het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen in het bloed te bepalen.
  • APTT-metingen van veneus bloed, dat wil zeggen geactiveerde partiële tromboplastinetijd, worden uitgevoerd. In de loop van dit onderzoek worden omstandigheden gecreëerd die bloedstolling veroorzaken, de laboratoriumassistent moet bepalen hoe lang het duurt om een ​​stolsel te vormen.
  • Het is ook belangrijk om de protrombinetijd te meten, dat wil zeggen om te bepalen voor welke periode het bloed dat voor analyse wordt afgenomen zal stollen in de externe omgeving, dat wil zeggen onder invloed van externe factoren..
  • Veneuze bloedafname kan ook nodig zijn om D-dimeer te detecteren, een afbraakproduct van fibrine, een eiwit dat direct betrokken is bij het proces van trombusvorming.

Dit is hoe de belangrijkste analyses om de ontwikkeling van trombofilie bij een patiënt te beheersen eruit zien. Het beschreven complex van diagnostische maatregelen stelt u in staat pathologie te detecteren en ook inzicht te geven in hoe u het probleem kunt aanpakken. Dit vereist echter nog steeds een test op specifieke markers van de ziekte, het is erg belangrijk voor de benoeming van de meest effectieve en nauwkeurige behandeling. De test wordt als volgt uitgevoerd:

  • Analyse voor de kwantitatieve verhouding van het gehalte aan fibrinogeen in het bloed.
  • Analyse van het gehalte aan eiwitten C en S - eiwitverbindingen die verantwoordelijk zijn voor de regulering van de bloedstolling, dat wil zeggen, het voorkomen van overmatige vorming van bloedstolsels. het is dankzij dit dat het samenstellende bloed niet dikker wordt, zijn geaggregeerde vorm behoudt en vrij kan circuleren in de bloedvaten.
  • Bloedingstijd - met deze methode krijgt u ook een idee van de parameters van coagulatie. Tijdens de diagnose wordt een ondiepe punctie gemaakt met een kleine naald in de bal van de vinger of oorlel. Verder meet de laboratoriumassistent de tijd waarin het bloeden is gestopt en vergelijkt deze met de indicatoren van de norm.
  • Controle van het niveau van homocysteïne, een aminozuur, waarvan afwijkingen in de bloedsamenstelling pathologieën van het cardiovasculaire systeem veroorzaken.

Notitie! De beschreven diagnostische methoden vereisen verplicht overleg met een arts over hoe de analyse wordt uitgevoerd.

In de meeste gevallen wordt bloedafname op een lege maag uitgevoerd en voor de zuiverheid van bepaalde onderzoeken is het de moeite waard om het gebruik van bepaalde medicijnen van tevoren te stoppen, anders zullen de testresultaten onnauwkeurig zijn. Bovendien worden sommige diagnostische maatregelen zelfs tijdens de menstruatie niet aanbevolen, omdat in dit geval ook fouten in de resultaten mogelijk zijn..

Wanneer een trombofilietest wordt voorgeschreven en wat deze u kan vertellen?

Trombofilie is een pathologische aandoening van de menselijke bloedsomloop, waarbij er een hoog risico bestaat op trombusvorming in de vaatstructuren. Dit gebeurt omdat de natuurlijke processen van hemostase worden verstoord en de bloedstolling aanzienlijk toeneemt. Als gevolg hiervan is bloedstolling niet waar en wanneer het nodig is, wat de verschijning van bloedstolsels veroorzaakt. De laatste kunnen zich op hun beurt ontwikkelen in alle bloedvaten van het menselijk lichaam, waardoor de gevaarlijkste pathologieën ontstaan.

Als gevolg van trombofilie ontwikkelt zich vaak weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie. Ernstigere gevolgen van de ziekte zijn hersenbeschadiging door een beroerte en een hartaanval. Daarom moeten eventuele problemen met het cardiovasculaire systeem met de juiste verantwoordelijkheid worden behandeld. Vandaag zullen we het hebben over wat een analyse voor trombofilie is, hoe het wordt uitgevoerd en wat de norm is.

Wanneer een analyse is gepland?

Trombofilie is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een schending van het bloedstollingssysteem

Trombofilie is een zeer gevaarlijke pathologie, die kan worden begrepen uit het eerder gepresenteerde materiaal. Door de aard van de cursus is deze aandoening onopvallend en zelden uitgesproken. In de regel leren patiënten met trombofilie het beloop ervan pas als de trombose verergert of de complicaties optreden..

Rekening houdend met deze stand van zaken, is het belangrijk om de noodzaak van preventieve onderzoeken van het lichaam aan te geven voor een neiging tot deze pathologie.

In de moderne geneeskunde zijn er weinig gespecialiseerde afspraken voor de analyse van trombofilie. De belangrijkste indicaties zijn:

  • de aanwezigheid van pathologie bij naaste familieleden
  • het beloop van dergelijke trombotische ziekten en hun complicaties
  • uitgestelde trombose of risico's voor de ontwikkeling ervan
  • de noodzaak van een operatie die trombose kan veroorzaken
  • langdurig gebruik van bepaalde medicijnen (hormonale medicijnen, orale anticonceptiva, enz.)
  • het feit zelf van zwangerschap of problemen in de loop van zijn loop

In principe zijn er maar weinig afspraken voor diagnostiek. Desondanks kan de noodzaak voor de implementatie ervan worden bepaald door zowel een professionele arts als de persoon zelf. Ook hier is preventieve diagnostiek van groot belang voor een lang en kwalitatief leven van mensen..

Heeft u voorbereiding nodig voor onderzoek??

Bloed voor analyse moet 's ochtends op een lege maag uit de cubitale ader worden afgenomen

Een analyse voor trombofilie is een bloedtest, waarbij de diagnosticus de processen van zijn coagulatie uitlokt. Er zijn veel soorten van dergelijke diagnostiek, maar de essentie hiervan is in ieder geval een grondig onderzoek van menselijk biomateriaal.

De analyse vereist geen gespecialiseerde voorbereiding. Vaak genoeg:

  1. doneer 's ochtends bloed
  2. doe het op een lege maag
  3. rook een paar uur voor de studie niet
  4. geef alcohol en vet voedsel 1-2 dagen op voordat u biomateriaal bemonstert
  5. sluit fysieke en psycho-emotionele stress de dag vóór de diagnose uit

Daarnaast is het belangrijk om de diagnosticus te waarschuwen voor de eventueel gebruikte medicijnen. Houd er rekening mee dat sommige medicijnen de bloedstolling verhogen of juist verminderen. Voor een nauwkeurige interpretatie van de resultaten is het geen overbodige maatregel om de diagnosticus een ziektegeschiedenis te geven. De aanwezigheid van trombose en vergelijkbare pathologieën kan dus indirect duiden op trombofilie..

De bovenstaande voorbereiding betreft alleen analyses gericht op het identificeren van bloedpathologieën. Bij andere ziekten van het lichaam, vergezeld van stoornissen in de werking van het hart of de bloedvaten, wordt vaak aanvullende diagnostiek voorgeschreven, waarmee ook trombofilie kan worden opgespoord. Uiteraard kunnen de voorbereidende procedures voor dergelijke studies een specifieke vorm hebben. De noodzaak van gespecialiseerde training dient een paar dagen voor de diagnose rechtstreeks met de diagnosticus te worden besproken.

Soorten onderzoek naar trombofilie

De diagnose trombofilie omvat verschillende tests

Zoals eerder opgemerkt, wordt de baseline-trombofilietest gedaan door middel van een bloedtest..

Om deze pathologie te identificeren, worden in de meeste gevallen twee soorten onderzoek uitgevoerd:

  • Een algemene bloedtest gericht op het identificeren van de basisindicatoren van de toestand van het biomateriaal (het niveau van erytrocyten, bloedplaatjes, enz.).
  • Een geavanceerde bloedtest die nodig is om de coaguleerbaarheid te bepalen.

Vaak wordt een biomateriaal voor onderzoek zowel uit de falanx van de vinger als uit de ader genomen. Uitgebreide diagnostiek om trombofilie op te sporen omvat de volgende procedures:

  • Coagulogram - een uitgebreide studie van menselijk veneus bloed.
  • APTT - het creëren van kunstmatige omstandigheden voor de coagulatie van biomaterialen.
  • Het bepalen van de protrombine-index is een maatstaf die nodig is voor een nauwkeurige diagnose van stollingsstoornissen.
  • Onderzoek naar de reactie van de bloedsubstantie op de afbraak van bepaalde eiwitten (D-dimeer, fibrinogenen, eiwitten S, enz.) - maatregelen om de oorzaak van problemen met de coagulatie van biomateriaal te bepalen.

Een analyse op trombofilie is in principe altijd een complex van specifieke onderzoeken. De focus is om problemen met hemostase te identificeren. De moderne geneeskunde is vrij ver gevorderd, dus het is heel gemakkelijk om pathologische processen in de bloedsubstantie te identificeren..

Trombofilie wordt zelden gediagnosticeerd in openbare gezondheidsinstellingen. Om een ​​dergelijke analyse te doorstaan, moeten mensen in de regel contact opnemen met betaalde laboratorium- en diagnostische centra. De kosten van onderzoek in dergelijke organisaties zijn afhankelijk van hoe complex het zal zijn..

Diagnose van genetische bloedpathologie

Tests voor genetische trombofilie zijn gericht op het detecteren van genpolymorfisme

Als genetische trombofilie wordt vermoed, is een grondige en zeer specifieke bloedtest vereist. De specificiteit van dit type pathologie komt neer op het feit dat mutaties in de bloedsubstantie optreden op genniveau en worden overgeërfd door de patiënt. De bovenstaande tests voor trombofilie kunnen alleen verworven bloedaandoeningen identificeren, maar geen aangeboren laesies.

Een polymerasekettingreactie (PCR) -test is vereist om genetische trombofilie nauwkeurig te diagnosticeren. Een dergelijke diagnose is van meer globale aard, omdat het zowel de specifieke indicatoren van bloedcoagulatie als de processen daarin op genetisch niveau onderzoekt..

Analyses van een dergelijke formatie gaan noodzakelijkerwijs gepaard met de volgende tests:

  • bepaling van de Leidse mutatie;
  • controleren op protrombose-mutaties;
  • het detecteren van mutaties van het MTHFR-gen en sommige plasminogenen.

Een cumulatieve studie van de genstructuur van bloed stelt u in staat het polymorfisme ervan te identificeren. Deze toestand veroorzaakt een andere variatie van genen, wat onjuist is en een schending van de bloedvormingsprocessen veroorzaakt. Het is polymorfisme dat wijst op genetische trombofilie, en daarom is het zo belangrijk bij het identificeren van deze aandoening.

Een specifieke analyse van de beschouwde soort heeft één doel: de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in de bloedsubstantie bepalen.

Alleen al het feit van een verminderde stolling wordt in de regel van tevoren gedetecteerd en vereist geen bevestiging. Helaas is het onmogelijk om de genmutatie te elimineren, dus de patiënt krijgt een corrigerende therapie voorgeschreven. De essentie hiervan is niet om de oorzaak van het probleem met bloedstolling weg te nemen, maar om de risico's van trombusvorming te elimineren. Met een competente benadering van de behandeling ervaren mensen met genetische trombofilie geen significant ongemak en leven ze vele jaren.

Mogelijke resultaten

De analyse wordt ontcijferd door een hematoloog

Veel artsen zijn betrokken bij de benoeming van tests voor trombofilie en hun specifieke vorming: chirurgen, algemeen therapeuten, flebologen en andere specialisten. Het decoderen van de resultaten van dergelijke diagnostiek is echter het voorrecht van de hematoloog. Alleen deze arts beschikt over de nodige kennis voor een juiste diagnose. Ook bepaalt de hematoloog vaak het verdere verloop van de therapie voor de patiënt en de ernst van zijn aandoening..

In de resultaten van de analyse voor trombofilie kun je een groot aantal specifieke indicatoren vinden. Hun definitieve lijst hangt af van het type uitgevoerde diagnostiek en de laboratoriumprocedures die in het proces zijn geïmplementeerd..

Het ontcijferen van de resultaten van een dergelijk onderzoek is geen gemakkelijke procedure en vereist bepaalde kennis, daarom moet het altijd worden uitgevoerd door een professionele arts. Bij het stellen van een diagnose is het in ieder geval belangrijk om rekening te houden met:

  • geschiedenis van de patiënt
  • zijn toestand op het moment van de studie
  • kenmerken van een bepaald geval (door de patiënt ingenomen medicijnen, type uitgevoerde analyse, enz.)

Na het decoderen stelt de hematoloog een nauwkeurige diagnose van de patiënt met de grondgedachte voor de conclusies. Afhankelijk van de uitslag van de diagnose worden verdere afspraken gemaakt voor de onderzochte persoon. Trombofilietherapie omvat vaak dieet-, medicatie- en levensstijlaanpassingen. Soms wordt de lijst met recepten aangevuld met iets anders..

Gevaar voor trombofilie

Trombofilie kan flebotrombose veroorzaken

Aan het einde van het artikel van vandaag zullen we opnieuw aandacht besteden aan het fenomeen trombofilie. Hierboven is al opgemerkt dat deze pathologie een schending is van hemostase in de bloedsubstantie, waardoor een onjuiste bloedstolling wordt veroorzaakt.

Het resultaat van deze toestand van de bloedsomloop is de blokkering van de vasculaire structuren door klonters van biomateriaal, wat de gevaarlijkste complicaties kan veroorzaken..

Het wordt beschouwd als relatief onschadelijke gevolgen van trombofilie:

  1. trombose van verschillende ernst
  2. problemen met de structuur van vasculaire structuren
  3. bloedinsufficiëntie van verschillende typen, die weefselnecrose veroorzaken

De gevolgen van de genoemde aandoeningen kunnen zelfs gevaarlijkere ziekten zijn. Trombofilie leidt natuurlijk vaak tot een beroerte of een hartaanval als deze niet goed en adequaat wordt behandeld.

Het is belangrijk om speciale aandacht te besteden aan problemen met de bloedstolling tijdens de zwangerschap. Omdat het vrouwelijk lichaam tijdens de zwangerschap enorme stress ervaart, kan er in deze periode op elk moment trombusvorming optreden. Natuurlijk verhoogt de aanwezigheid van trombofilie de risico's meerdere keren..

In de meeste klinische gevallen, wanneer een zwangere vrouw trombofilie had, was er een miskraam of vroeggeboorte.

Gezien dergelijke statistieken is het voor aanstaande moeders die aan een aandoening lijden, beter geen risico's te nemen en periodiek in de kliniek te worden onderzocht. Bovendien is een alomvattende en hoogwaardige aanpak van de behandeling van trombofilie belangrijk, evenals het minimaliseren van mogelijke complicaties. Zoals de praktijk laat zien, kunt u door het volgen van een pathologische aandoening de meest verschrikkelijke gevolgen voor elk zwanger meisje vermijden..

Meer informatie over trombocilie is te vinden in de video:

Misschien zijn de belangrijkste bepalingen over het onderwerp van het artikel van vandaag beëindigd. Trombofilie is een gevaarlijk fenomeen, dus het is onaanvaardbaar om de aanwezigheid ervan te negeren. Alleen tijdige analyses, een goed georganiseerde behandeling en een geïntegreerde aanpak om van de ziekte af te komen, kunnen maximale garanties bieden in termen van afwezigheid van complicaties.

Anders zijn de gevolgen van pathologie een kwestie van tijd en kunnen ze spontaan ontstaan. We hopen dat het gepresenteerde materiaal alle lezers van onze bron heeft geholpen het gevaar van trombofilie en de methoden voor de diagnose ervan te begrijpen. Ik wens je gezondheid en een succesvolle therapie voor alle ziekten, en beter - de volledige afwezigheid daarvan!

Foutje gevonden? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter om het ons te vertellen.

Trombofilie - wat is deze ziekte?

  • Trombofilie symptomen
  • Diagnose van trombofilie
  • Trombofilietests
  • Behandeling van trombofilie
  • Voeding (dieet) voor trombofilie
  • Trombofilie tijdens de zwangerschap - gevolgen?
  • Erfelijke trombofilie
  • Kenmerken van trombofilie bij een kind
Trombofilie is een aanleg voor de vorming van bloedstolsels, dat wil zeggen bloedstolsels gelokaliseerd in de bloedvaten of de holte van het hart.

Het vermogen van bloed om te stollen is een natuurlijk afweermechanisme in het lichaam. Wanneer de wanden van het vat zijn beschadigd, veranderen de dichtstbijzijnde bloedplaatjes van vorm van plat naar bolvormig, hechten ze aan elkaar en verstoppen ze de schade. Zo'n bloedplaatjesplug voorkomt het ontstaan ​​van bloedingen en voorkomt dat schadelijke stoffen in de bloedvaten komen. Nadat het zijn functie heeft vervuld, lost het bloedstolsel op. De combinatie van deze processen wordt hemostase genoemd - de systemen van het menselijk lichaam die verantwoordelijk zijn voor het handhaven van de vloeibare bloedtoestand, het voorkomen en stoppen van bloeding en het oplossen van bloedstolsels.

Trombofilie is een schending van het hemostase-systeem, waarbij de kans op trombose toeneemt, een ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten, dat wil zeggen trombi. Trombofilie leidt niet altijd tot trombose, maar het verhoogt het risico op het optreden ervan aanzienlijk. Dit is geen ziekte, maar een pathologische aandoening die tot ziekte leidt.

Trombofilie symptomen

Belangrijk: als u een van de volgende symptomen heeft, moet u zeker een afspraak maken met een specialist. Trombose kan ernstige gevolgen hebben, zelfs de dood. Zelfmedicatie is in dit geval absoluut gecontra-indiceerd..

We hebben al ontdekt dat trombofilie niet als een ziekte in de volle betekenis van het woord kan worden beschouwd. Deze toestand kan tot ziekte leiden, maar dat is het niet. Volgens de internationale statistische classificatie ICD-10 wordt trombofilie opgenomen in de groep "Andere stollingsstoornissen" onder de code D68.

De pathologie zelf is asymptomatisch, meestal worden er geen manifestaties van trombofilie bij patiënten waargenomen. Symptomen in de vorm van oedeem en pijn in de benen, cyanose van de huid, kortademigheid, pijn op de borst en hartritmestoornissen worden niet geassocieerd met trombofilie, maar met trombose van verschillende etymologieën. Het optreden van deze trombose is echter een gevolg van trombofilie.

Diagnose van trombofilie

Vanwege de afwezigheid van symptomen wordt trombofilie niet vastgesteld na onderzoek door een arts. Maar wanneer trombose optreedt en er een vermoeden bestaat van een verhoogde neiging van het lichaam om ze te vormen, schrijft de arts een aantal onderzoeken voor om trombofilie te identificeren en de oorzaak van het optreden ervan vast te stellen. Alle soorten diagnostische maatregelen voor de detectie van trombofilie kunnen worden onderverdeeld in twee klassen: hardware en laboratorium.

Hardware technieken zijn onder meer:

  • Flebografie. Röntgenonderzoek van het veneuze systeem met de introductie van een contrastmiddel in het bloed. Helpt bij het herkennen van bloedstolsels, tekenen van ontsteking, tumoren.
  • Doppler-echografie. Niet-invasieve studie van de bloedstroom, waarmee u de snelheid van de bloedbeweging in verschillende delen van de aderen kunt beoordelen.
  • Echografie-angiografie. Dit is een ultrasoon complex dat een driedimensionaal beeld geeft van alle menselijke bloedvaten.
  • Berekende en magnetische resonantiebeeldvorming. Dit zijn de meest nauwkeurige methoden voor moderne hardwarediagnostiek, waarmee u een driedimensionaal model van bloedvaten kunt recreëren..

Welke tests moeten worden uitgevoerd op trombofilie?

Laboratoriumonderzoeksmethoden vormen de basis voor het diagnosticeren van zowel de feitelijke aanwezigheid van trombofilie bij een patiënt als de oorzaak van het optreden ervan. Als de arts trombofilie vermoedt, wordt een van de volgende soorten tests voorgeschreven:

  • Algemene bloedanalyse. Deze routinetest helpt om een ​​verhoogd aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes te identificeren en om de verhouding van het rode bloedcelvolume tot het totale bloedvolume te schatten..
  • D-dimeer. Het is een afbraakproduct van fibrine, een eiwit dat in de lever wordt gesynthetiseerd. De concentratie toont de activiteit van de vorming en vernietiging van bloedstolsels..
  • Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT). Imitatie van het bloedstollingsproces. Toont de effectiviteit van interne coagulatie.
  • Protrombinetijd (PTT). Een indicator van de externe route van bloedstolling. Meestal worden APTT en PTT in combinatie voorgeschreven.
  • Antitrombine III. Antitrombine III is een natuurlijk anticoagulans. Een lage waarde duidt op mogelijke trombofilie..
  • Fibrinogeen. Dit eiwit, opgelost in bloedplasma, is betrokken bij het stollingsproces. Een hoge concentratie is een van de tekenen van trombofilie.
  • Homocysteïne. Een aminozuur dat wordt gesynthetiseerd uit methionine, een ander aminozuur dat samen met dierlijke producten het menselijk lichaam binnenkomt: vlees, melk, eieren. Een hoog niveau duidt op verhoogde bloedstolsels..
  • Lupus-anticoagulans. Geeft meestal de aanwezigheid van een auto-immuunziekte aan. Zijn aanwezigheid wijst ook op een verhoogd risico op bloedstolsels..
  • Antifosfolipide-antilichamen. Leiden tot de vernietiging van de elementen van celmembranen. Hun overmaat is een indicator van het antifosfolipidensyndroom, waarbij de kans op trombose toeneemt..
  • Genetisch onderzoek. Identificeer veranderingen in genen, toon de oorzaak van trombofilie in zijn erfelijke aard.

Genetisch risico op trombofilie (gevorderd)

Uitgebreide genetische analyse om het risico op trombofilie te bepalen. Het is een moleculair-genetische studie van de genen van bloedstollingsfactoren, bloedplaatjesreceptoren, fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, waarvan veranderingen in de activiteit direct of indirect een neiging tot verhoogde trombusvorming veroorzaken..

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe u zich goed kunt voorbereiden op de studie?

Geen voorbereiding vereist.

Meer over onderzoek

Als gevolg van verschillende pathologische processen kunnen zich bloedstolsels vormen in de bloedvaten, die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op zijn beurt vaak de oorzaak is van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz..

Het hemostase-systeem omvat factoren van de coagulatie- en antistollingssystemen van het bloed. In een normale toestand zijn ze in evenwicht en bieden ze de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombusvorming of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar onder invloed van externe of interne factoren kan dit evenwicht worden geschonden..

Bij de ontwikkeling van erfelijke trombofilie zijn in de regel genen van bloedstollingsfactoren en fibrinolyse betrokken, evenals genen van enzymen die het metabolisme van foliumzuur regelen. Stoornissen in deze uitwisseling kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire laesies (door verhoging van het homocysteïnegehalte in het bloed).

De belangrijkste aandoening die tot trombofilie leidt, is een mutatie in het gen voor stollingsfactor 5 (F5), ook wel Leiden genoemd. Het manifesteert zich door de resistentie van factor 5 tegen geactiveerd proteïne C en een toename van de snelheid van trombinevorming, waardoor er een toename is in bloedstollingsprocessen. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombine-gen (F2), geassocieerd met een toename van het niveau van synthese van deze stollingsfactor. In aanwezigheid van deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral door provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz..

Dragers van dergelijke mutaties hebben een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Een aanleg voor trombose kan ook het gevolg zijn van een mutatie in het FGB-gen dat codeert voor de bèta-subeenheid van fibrinogeen (genetische marker FGB (-455GA). Het resultaat is een toename van de fibrinogeensynthese, waardoor het risico op perifere en coronaire trombose, het risico op trombo-embolische complicaties tijdens zwangerschap, bevalling en in de postpartumperiode.

Onder de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn plaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van het bloedplaatjesreceptorgen voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Bij een defect in het receptorgen voor collageen neemt de adhesie van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar toe, wat leidt tot verhoogde trombusvorming. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ondoelmatigheid van plaatjesaggregatieremmende therapie met aspirine aan het licht te brengen. Bij aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in deze genen, neemt het risico op trombose, myocardinfarct, ischemische beroerte toe..

Trombofilie kan niet alleen in verband worden gebracht met aandoeningen van het bloedstollingssysteem, maar ook met mutaties in de genen van het fibrinolytische systeem. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de belangrijkste component van het bloed antistollingssysteem. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en, als gevolg daarvan, verhoogt het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolieën. Mutatie van het SERPINE1-gen wordt ook waargenomen bij sommige complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties in de factoren van de coagulatie- en anticoagulatiesystemen, worden verhoogde homocysteïnespiegels beschouwd als een belangrijke oorzaak van trombofilie. Bij overmatige accumulatie heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel, beïnvloedt het de vaatwand. Bloedstolsels vormen zich op de plaats van verwonding en overtollig cholesterol kan zich daar nestelen. Deze processen leiden tot vasculaire verstopping. Een teveel aan homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel slagaders als aders). Een van de redenen voor de stijging van het homocysteïnegehalte is een afname van de activiteit van enzymen die voor het metabolisme zorgen (het MTHFR-gen was in het onderzoek opgenomen). Naast het genetische risico op het ontwikkelen van hyperhomocysteïnemie en daarmee samenhangende ziekten, maakt de aanwezigheid van veranderingen in dit gen het mogelijk om de aanleg voor een ongunstig verloop van de zwangerschap te bepalen (foetoplacentale insufficiëntie, niet-sluiting van de neurale buis en andere complicaties voor de foetus). Bij veranderingen in de foliumzuurcyclus worden foliumzuur en vitamine B6 als profylaxe B12 voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het homocysteïnegehalte en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Het is mogelijk om een ​​erfelijke aanleg voor trombofilie te vermoeden met een familiale en / of persoonlijke geschiedenis van trombotische aandoeningen (diepe veneuze trombose, spataderen, etc.) en ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt u in staat het genetische risico van trobofilie te beoordelen. Met de kennis van de genetische aanleg is het mogelijk om de ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen door tijdige preventieve maatregelen..

Risicofactoren voor trombofilie:

  • bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, ook die verband houden met werk, een zittende levensstijl;
  • het gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
  • overgewicht;
  • geschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
  • een katheter in de centrale ader;
  • uitdroging;
  • chirurgische ingrepen;
  • letsel;
  • roken;
  • oncologische ziekten;
  • zwangerschap;
  • gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, kwaadaardige gezwellen.

Wanneer het onderzoek is gepland?

  • Als er een familiegeschiedenis van trombo-embolie is.
  • Als er een voorgeschiedenis is van trombose.
  • Bij trombose onder de 50 jaar, herhaalde trombose.
  • In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een belaste familiegeschiedenis van trombo-embolie (longembolie), inclusief trombose van andere lokalisaties (hersenvaten, poortaders).
  • Voor trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
  • In het geval van het gebruik van hormonale anticonceptiva of hormoonvervangende therapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) met familieleden van de 1e graad van verwantschap die trombose of erfelijke trombofilie hadden.
  • Met een gecompliceerde verloskundige geschiedenis (miskraam, placenta-insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
  • Bij het plannen van een zwangerschap door vrouwen met trombose (of in het geval van trombose bij hun eerstegraads familieleden).
  • Onder risicovolle omstandigheden zoals chirurgische ingrepen in de holte, langdurige immobilisatie, constante statische belasting, een zittende levensstijl.
  • Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
  • Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat de resultaten betekenen?

Op basis van de resultaten van een uitgebreide studie van 10 significante genetische markers, wordt de conclusie van een geneticus getrokken, waarmee het risico op trombofilie kan worden beoordeeld, de ontwikkeling van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, een hartaanval of de kans op complicaties die samenhangen met een verminderde hemostase tijdens de zwangerschap, de richting van optimale preventie kan worden voorspeld en reeds bestaande klinische manifestaties om hun oorzaken in detail te begrijpen.

Genetische markers

Literatuur

  • Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. Bewijsgebaseerde klinische praktijkrichtlijnen van het American College of Chest Physicians 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januari.
  • Gohil R. et al., The genetics of veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Associatie tussen de plasminogeenactivatorremmer-1 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilie verlengd

    Studie-informatie

    Een studie van 12 genetische factoren voor trombofilie wordt gebruikt om het risico op trombose en andere complicaties bij risicopersonen te beoordelen.

    De studie omvat een analyse van 12 parameters:

    • Stollingsfactor II (F2-trombine).
    • Stollingsfactor V (F5 Leiden-factor), Factor V Leiden.
    • Stollingsfactor VII (F7 proconvertin).
    • Stollingsfactor XIII (F13A1).
    • Fibrinogeen (stollingsfactor 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (bloedplaatjesglycoproteïne IIIa), ITGB3.
    • Plasminogeen-activator-remmer SERPINE1 (PAI1).
    • Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR).
    • Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR).
    • Methioninesynthase MTR.
    • Methioninesynthase-reductase MTRR.

    Trombofilie is een aanleg voor de vorming van bloedstolsels (bloedstolsels) in het lumen van een vat van erfelijke of verworven aard. Bloedstolsels blokkeren de bloedstroom en veroorzaken coronaire hartziekte, longembolie, beroertes en hartaanvallen.

    Voor de ontwikkeling van trombofilie zijn mutaties in sommige genen verantwoordelijk voor stollingsfactoren, bloedplaatjesfactoren en fibrinrolysefactoren (anticoagulansysteem). Bij gezonde mensen zijn de stollings- en antistollingssystemen van het bloed in balans, waardoor de vorming van bloedstolsels en overmatig bloeden wordt voorkomen. Bij sommige pathologieën, waaronder trombofilie, is het evenwicht verstoord.

    Er is geen behandeling voor trombofilie, maar er zijn effectieve preventieve maatregelen die de ontwikkeling van complicaties kunnen voorkomen.

    De analyse is een moleculair-genetische studie van de genen van stollingsfactoren, fibrinolyse, bloedplaatjesreceptoren, waarvan een verandering in de activiteit een neiging tot verhoogde trombusvorming veroorzaakt. De genen van enzymen die verantwoordelijk zijn voor het metabolisme van foliumzuur, kunnen betrokken zijn bij het ontstaan ​​van de ziekte. Mutaties daarin leiden tot atherosclerotische en trombotische veranderingen in de bloedvaten..

    Indicaties ten behoeve van het onderzoek

    • Familiegeschiedenis van erfelijke trombo-embolie.
    • Geschiedenis van trombose:
    • enkele trombose tot 50 jaar;
    • herhaalde trombose;
    • een geval van trombose op elke leeftijd met een familiegeschiedenis;
    • trombose van ongebruikelijke lokalisatie (portaal, mesenteriaal, cerebrale aderen);
    • trombose met onbekende etiologie na 50 jaar.
    • Risicovolle situaties:
    • massale chirurgische ingrepen;
    • langdurige immobilisatie;
    • oncologische ziekten;
    • chemotherapie.
    • Ischemische beroerte.
    • Hart-en vaatziekten.
    • Het voorschrijven van standaard plaatjestherapie.
    • Gebruik van hormonale anticonceptie of hormoonvervangende therapie.
    • Zwangerschap plannen bij vrouwen met een voorgeschiedenis van trombose, eerstegraads familieleden met gediagnosticeerde erfelijke trombofilie of een familiegeschiedenis van trombo-embolische complicaties.
    • Gecompliceerde verloskundige geschiedenis.
    Contra-indicaties en beperkingen

    Er zijn geen absolute contra-indicaties.

    Voorbereiding op onderzoek

    • U moet na 8 uur vasten op een lege maag bloed doneren.
    • De dag voordat het biologisch materiaal wordt ingenomen, wordt aanbevolen om te stoppen met alcohol, medicijnen te nemen, vet voedsel te eten en zware lichamelijke inspanning te leveren..
    • 1 à 2 uur voor het onderzoek mag u geen koffie, sterke thee en koolzuurhoudende dranken met suiker drinken en niet roken.
    • Het wordt afgeraden om de dag na massage, fysiotherapie, echografie en röntgenonderzoek te worden getest.
    Onderzoeksmethode

    PCR realtime.

    Presentatie-indeling van resultaten, eenheden [en analysator, indien mogelijk]

    De resultaten worden gepresenteerd in de vorm van de aan- of afwezigheid van vervanging voor elk punt. Analysator DT-96.

    F2: 20210 G> A-variant G / G (normaal), G / A (heterozygote mutatie), A / A (homozygote mutatie).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normaal), G / A (heterozygote mutatie), A / A (homozygote mutatie).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normaal), G / A (heterozygote mutatie), A / A (homozygote mutatie).

    F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normaal), Val / Leu (heterozygote mutatie), Leu / Leu (homozygote mutatie).

    FGB: -455 G> A-variant G / G (normaal), G / A (heterozygote mutatie), A / A (homozygote mutatie).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normaal), C / T (heterozygote mutatie), T / T (homozygote mutatie).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variant (normaal), Leu / Pro (heterozygote mutatie), Pro / Pro (homozygote mutatie).

    PAI-1: -675 5G> 4G-variant 5G / 5G (normaal), 5G / 4G (heterozygote mutatie), 4G / 4G (homozygote mutatie).

    Analytische indicatoren

    De hoeveelheid geanalyseerd DNA moet minimaal 1,0 ng zijn.

    Bloedonderzoek voor trombofilie

    dermatoveneroloog / Ervaring: 44 jaar


    Publicatiedatum: 2019-07-05

    uroloog / ervaring: 27 jaar

    Bij een ziekte zoals trombofilie vormen zich stolsels in het bloed van de patiënt, die, als trombus, het lumen van de bloedvaten verstoppen. Meestal worden dergelijke veranderingen op genetisch niveau gelegd. In dit geval vormen zich spontaan bloedstolsels, waardoor de kans op ischemie, beroerte, longembolie erg hoog is..

    Bij een gezond persoon is de volgorde van bloedstolsels strikt gereguleerd. Dit betekent dat het proces wordt gereguleerd en, indien nodig, de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor bloedverdunning worden geactiveerd. Onder hun invloed treedt stolselresorptie op wanneer er geen dreiging van bloedverlies is als gevolg van schade aan de wanden van bloedvaten.

    Wat de analyse laat zien

    Een bloedtest voor trombofilie is nodig om een ​​erfelijke aanleg voor bloedstolsels vast te stellen. Hiervoor wordt de samenstelling van het bloed, de viscositeit en coaguleerbaarheid bepaald. De belangrijkste test voor trombofilie is een coagulogram. Wanneer het wordt uitgevoerd, wordt bepaald:

    • Tijd die nodig is om bloed te laten stollen.
    • Protrombine-index.
    • Fibrinogeen concentratie.
    • Antitrombine-activiteit.

    Er wordt een algemene analyse gemaakt om het aantal bloedplaatjes en erytrocyten per volume-eenheid te bepalen.

    APTT-metingen, in dit geval worden condities voor het bloed gecreëerd die bijdragen aan snellere coagulatie. De tijd gedurende welke een volwaardig stolsel wordt gevormd, wordt gemeten.

    Protrombinetijd is een parameter waarmee u kunt achterhalen hoe lang het bloed onder normale omstandigheden in de externe omgeving stolt.

    D-dimeer zijn de afbraakproducten van fibrine en eiwit die betrokken zijn bij het stollingsproces.

    Al deze indicatoren maken het mogelijk om de aanwezigheid van trombofilie op te sporen, maar deze gegevens zijn niet voldoende om een ​​volwaardige behandeling voor te schrijven..

    Daarnaast worden de volgende tests uitgevoerd:

    • Meet het volume fibrinogeen.
    • Bepaal het niveau van eiwitten C en S. Deze structuren zijn eiwitverbindingen die verantwoordelijk zijn voor het proces van coagulatie. Ze laten niet toe dat bloed een buitensporig aantal stolsels vormt, waardoor het bloed, zelfs na schade aan het vat, niet volledig stolt, maar door de vaten blijft circuleren.
    • Bloedingstijd. Het is een tijdparameter die een idee geeft van hoe lang het duurt om een ​​lichte bloeding te stoppen..
    • Controle van homocysteïne- en aminozuurspiegels en andere factoren die, indien abnormaal, tot veranderingen in het hart leiden.

    Indicaties voor analyse

    Een bloedtest voor trombofilie wordt in de volgende gevallen aan patiënten voorgeschreven:

    • Als er een voorgeschiedenis is van trombose.
    • Bij aanwezigheid van een erfelijke aanleg.
    • Vrouwen die gedurende lange tijd hormonale geneesmiddelen gebruiken, met name orale anticonceptiva.
    • Zwangere vrouwen bij wie een eerdere zwangerschap eindigde in een miskraam als gevolg van placenta-insufficiëntie, groeiachterstand van de foetus.
    • Na IVF, niet-beëindigde zwangerschap.
    • Lijdt aan oncologische ziekten, pathologieën die verband houden met aandoeningen van het immuunsysteem, met diabetes mellitus en obesitas.
    • Bij het uitvoeren van operaties op grote schepen, ernstige infecties, uitgebreid trauma.

    De analyse wordt aanbevolen als de patiënt zich zorgen maakt over aritmie, oedeem, spierkrampen en gevoelloosheid van de ledematen.

    Voorbereiding op de procedure

    Bij het voorbereiden van de analyse moeten een aantal regels in acht worden genomen:

    • Roken is verboden vóór bloedafname.
    • Aan de vooravond van het onderzoek mag u geen alcohol drinken.
    • Vet voedsel wordt binnen een paar dagen uit het dieet verwijderd.
    • Lichamelijke activiteit is verboden aan de vooravond van het onderzoek.

    Een week voor de bloedafname moeten de medicijnen worden stopgezet, behalve die zonder welke de patiënt niet zonder kan. In dit geval worden de naam van het medicijn en de dosis aangegeven op het analyseformulier..

    Een bloedtest zal vertekende gegevens opleveren als er tijdens de menstruatie bloedmonsters van vrouwen zijn genomen.

    Na inname van geneesmiddelen die de toestand van het bloed beïnvloeden, kan de stolling zowel afnemen als toenemen. Deze medicijnen omvatten orale anticonceptiva, aspirine. De tijd om de testbloeding te stoppen kan toenemen bij een tekort aan vitamines en mineralen in het lichaam.

    Voor het onderzoek wordt veneus bloed gebruikt dat op een lege maag wordt afgenomen..

    Normen en interpretatie van het resultaat

    Bloedonderzoeken worden volgens verschillende methoden uitgevoerd, daarom kunnen de resultaten van verschillende laboratoria verschillen. Hiermee moet rekening worden gehouden bij het decoderen van de analyse..

    Bij een normaal coagulogram is het bloedbeeld als volgt:

    • Protrombine-index van 72 tot 120%.
    • Trombinetijd 11 tot 18 seconden.
    • Coagulatie van 5 tot 10 minuten.
    • Geactiveerde herberekeningstijd van 50 tot 70 minuten.
    • Antitrombine 3 72-126%.
    • Fibrinogeen B Negatief.
    • Thrombotest 4-5 graden.
    • D-dimeer van 250 tot 500 ng / ml.

    Een kleine afwijking in een of andere richting wordt niet als een pathologie beschouwd, elk geval wordt op individuele basis door een arts bekeken.

    Plasmafactoren van het bloedstollingssysteem. Onderzoek naar polymorfismen in genen: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Servicekosten:RUB 4900 * Bestelling
    Uitvoeringstermijn:5 - 12 k.d.
    • Premiumklasse (voor vrouwen 30+) - ik 42810 wrijven. Dit programma maakt deel uit van een uitgebreid laboratoriumonderzoek voor vrouwen ouder dan 30 jaar om aandoeningen op te sporen in verschillende organen en systemen van het lichaam, die voornamelijk kenmerkend zijn voor deze leeftijd. Bestellen
    Bestellen Als onderdeel van het complex is het goedkoperDe genoemde termijn is exclusief de dag van afname van het biomateriaal

    Minimaal 3 uur na de laatste maaltijd. U kunt water zonder gas drinken.

    Onderzoeksmethode: bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci door pyrosequentiebepaling met behulp van reagentia en apparatuur uit Qiagen (Duitsland).

    Onderzoek naar polymorfismen in genen:

    • F2 (protrombine, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidse mutatie, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (stollingsfactor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeen A), rs1800790
    • SERPINE1 of PAI-1 (remmer van plasminogeenactivator, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfismen in genen die coderen voor plasmafactoren van het bloedstollingssysteem verhogen de kans op veneuze trombose en daarmee samenhangende complicaties, voornamelijk in de aderen van de onderste ledematen, evenals in de cerebrale, mesenteriale, hepatische en poortaderen. De gelijktijdige identificatie van verschillende genetische factoren die aanleg hebben voor trombofiele aandoeningen verhoogt het risico op trombose aanzienlijk. De gelijktijdige detectie van risico-allelen in de F2- en F5-genen bij een patiënt verhoogt bijvoorbeeld het risico op het ontwikkelen van trombose met 22 keer, en hun afzonderlijke bepaling slechts 2 keer.

    De wetenschap dat een persoon aangeboren trombofilie, gemengde trombofilie of gewoon een verhoogd genetisch risico op trombose heeft, heeft een significante invloed op:

    • voor preoperatieve voorbereiding en postoperatieve behandeling;
    • voorbereiding en beheer van zwangerschap en bevalling;
    • over de ontwikkeling van individuele preventie van trombose en de benoeming van een aantal medicijnen, enz..

    Het is noodzakelijk om te onthouden over aanvullende factoren die het risico op het ontwikkelen van trombofilie verhogen:

    • hoge bloeddruk;
    • sclerotische vasculaire veranderingen;
    • hoog cholesterolgehalte;
    • slechte gewoonten (misbruik van alcoholische dranken, roken, enz.);
    • ernstige pathologische processen en ziekten (kwaadaardige tumoren, stralingsziekte, ziekten van inwendige organen, vooral de lever).

    Deze studie is gericht op het identificeren van polymorfe mutaties in genen die verschillende schakels van het bloedstollingssysteem activeren of deactiveren en de kans op veneuze trombose-vorming vergroten of verkleinen..

    Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci wordt uitgevoerd door pyrosequencing met behulp van reagentia en apparatuur van Qiagen (Duitsland).

    De voordelen van de methode:

    • hoge voorspellende waarde van geïdentificeerde risicofactoren;
    • de nauwkeurigheid van het bepalen van het genotype;
    • analyse op de aanwezigheid van mutaties is voldoende om een ​​keer in je leven uit te voeren.

    INDICATIES VOOR STUDIE:

    • Pre-symptomatische bepaling van het risico op het ontwikkelen van veneuze trombose;
    • Terugkerende gevallen van veneuze trombo-embolie;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie vóór de leeftijd van 50;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie bij afwezigheid van omgevingsrisicofactoren op elke leeftijd;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie met ongebruikelijke anatomische lokalisatie (cerebrale, mesenteriale, hepatische, poortaderen, enz.);
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie bij personen van elke leeftijd met eerstegraads familieleden (ouders, kinderen, zussen, broers) met trombose onder de 50 jaar;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie die optrad tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode of tijdens het gebruik van orale anticonceptiva;
    • Onverklaarbare intra-uteriene dood van de foetus tijdens het tweede of derde trimester van de zwangerschap, afwijkingen in de structuur en functie van de placenta, pathologie van de bevalling, vertraagde ontwikkeling van de foetus;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie, tijdens het gebruik van hormoonsuppletietherapie;
    • Ischemische hartziekte, arteriële hypertensie, atherosclerose of veneuze trombose;
    • Antifosfolipidensyndroom.

    INTERPRETATIE VAN RESULTATEN:

    Voor elk polymorfisme in het antwoordformulier in de kolom "Resultaat" wordt de allelische toestand aangegeven: "Heterozygoot" of "Homozygoot".

    Een voorbeeld van een onderzoeksresultaat. Polymorfismen in genen die coderen voor plasmafactoren van het bloedstollingssysteem

    ParameterResultaat
    Polymorfisme in het F2-gen (protrombine, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfisme in het F5-gen (Leidse mutatie, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfisme in het F7-gen (coagulatiefactor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfisme in het FGB-gen (fibrinogeen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfisme in het SERPINE1-gen (plasminogeenactivatorremmer, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorium commentaar. Hetzelfde polymorfisme, dat een risicofactor is voor één ziekte / aandoening, kan een beschermend effect hebben op andere ziekten. Overleg met een gespecialiseerde arts is vereist om de resultaten te interpreteren.
    Lab-opmerking. Er zijn geen referentiewaarden voor dit onderzoek..
    • Als een van uw familieleden 1 of 2 relatielijnen heeft (1 relatielijn: moeder, vader; 2 relatielijn: zussen, broers, grootmoeders, grootvaders) zijn er genetische factoren geïdentificeerd die aanleg hebben voor trombofiele aandoeningen, geef deze informatie dan aan.
    • Identificatie van een genetische aanleg bepaalt alleen een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, en niet de verplichte ontwikkeling ervan, dergelijke patiënten krijgen apotheekobservatie en primaire preventie.
    • Wanneer polymorfismen worden gedetecteerd in de genen die coderen voor plasmafactoren van het bloedstollingssysteem, wordt regelmatig laboratoriumonderzoek aanbevolen volgens programma 300006 Hemostase-systeem (screening) en andere laboratoriumtesten.
    • Indien nodig wordt volgens de onderzoeksresultaten een conclusie getrokken door een geneticus (servicecode 181014).
    • De conclusie van een geneticus wordt alleen uitgevoerd voor diensten die worden uitgevoerd in het CMD-laboratorium.
    • De geneticus beschrijft de uitslag binnen 10 werkdagen nadat de genetische test gereed is.
    • De conclusie van een geneticus omvat een uitleg van de betekenis van het geïdentificeerde genotype, mogelijke pathogenetische mechanismen die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, individuele risico's van de ontwikkeling van pathologische aandoeningen en aanbevelingen voor preventie, diagnose en mogelijke benaderingen van patiëntenbeheer (in overleg met de behandelende arts).

    We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

    "[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (voor vrouwen 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

    Dit programma maakt deel uit van een uitgebreid laboratoriumonderzoek voor vrouwen ouder dan 30 jaar om aandoeningen in verschillende organen en systemen van het lichaam te identificeren, voornamelijk kenmerkend voor deze leeftijdsgroep: volledig bloedbeeld, biochemische markers van ontsteking, diagnostiek van leverfunctie, hart- en vaatziekten systeem, nieren, schildklier, maag, pancreas, darmen, diabetes mellitus type 2, het risico op atherosclerose, de studie van geslachtshormonen, de beoordeling van de status van verschillende vitamines, de beoordeling van de toestand van het immuunsysteem bij allergische ziekten, parasitaire ziekten, tumormarkers; genetische aanleg voor zwangerschapscomplicaties, trombose, borst- en eierstokkanker.

    Indicaties ten behoeve van het onderzoek:

    • uitgebreid preventief onderzoek bij vrouwen ouder dan 30 jaar.

    We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

    "[" catalog_code "] => tekenreeks (6)" 300142 ">>>

    Biomateriaal en beschikbare methoden om:
    Een typeOp kantoor
    Bloed met EDTA
    Voorbereiding op onderzoek:

    Minimaal 3 uur na de laatste maaltijd. U kunt water zonder gas drinken.

    Onderzoeksmethode: bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci door pyrosequentiebepaling met behulp van reagentia en apparatuur uit Qiagen (Duitsland).

    Onderzoek naar polymorfismen in genen:

    • F2 (protrombine, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidse mutatie, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (stollingsfactor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeen A), rs1800790
    • SERPINE1 of PAI-1 (remmer van plasminogeenactivator, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfismen in genen die coderen voor plasmafactoren van het bloedstollingssysteem verhogen de kans op veneuze trombose en daarmee samenhangende complicaties, voornamelijk in de aderen van de onderste ledematen, evenals in de cerebrale, mesenteriale, hepatische en poortaderen. De gelijktijdige identificatie van verschillende genetische factoren die aanleg hebben voor trombofiele aandoeningen verhoogt het risico op trombose aanzienlijk. De gelijktijdige detectie van risico-allelen in de F2- en F5-genen bij een patiënt verhoogt bijvoorbeeld het risico op het ontwikkelen van trombose met 22 keer, en hun afzonderlijke bepaling slechts 2 keer.

    De wetenschap dat een persoon aangeboren trombofilie, gemengde trombofilie of gewoon een verhoogd genetisch risico op trombose heeft, heeft een significante invloed op:

    • voor preoperatieve voorbereiding en postoperatieve behandeling;
    • voorbereiding en beheer van zwangerschap en bevalling;
    • over de ontwikkeling van individuele preventie van trombose en de benoeming van een aantal medicijnen, enz..

    Het is noodzakelijk om te onthouden over aanvullende factoren die het risico op het ontwikkelen van trombofilie verhogen:

    • hoge bloeddruk;
    • sclerotische vasculaire veranderingen;
    • hoog cholesterolgehalte;
    • slechte gewoonten (misbruik van alcoholische dranken, roken, enz.);
    • ernstige pathologische processen en ziekten (kwaadaardige tumoren, stralingsziekte, ziekten van inwendige organen, vooral de lever).

    Deze studie is gericht op het identificeren van polymorfe mutaties in genen die verschillende schakels van het bloedstollingssysteem activeren of deactiveren en de kans op veneuze trombose-vorming vergroten of verkleinen..

    Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci wordt uitgevoerd door pyrosequencing met behulp van reagentia en apparatuur van Qiagen (Duitsland).

    De voordelen van de methode:

    • hoge voorspellende waarde van geïdentificeerde risicofactoren;
    • de nauwkeurigheid van het bepalen van het genotype;
    • analyse op de aanwezigheid van mutaties is voldoende om een ​​keer in je leven uit te voeren.

    INDICATIES VOOR STUDIE:

    • Pre-symptomatische bepaling van het risico op het ontwikkelen van veneuze trombose;
    • Terugkerende gevallen van veneuze trombo-embolie;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie vóór de leeftijd van 50;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie bij afwezigheid van omgevingsrisicofactoren op elke leeftijd;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie met ongebruikelijke anatomische lokalisatie (cerebrale, mesenteriale, hepatische, poortaderen, enz.);
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie bij personen van elke leeftijd met eerstegraads familieleden (ouders, kinderen, zussen, broers) met trombose onder de 50 jaar;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie die optrad tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode of tijdens het gebruik van orale anticonceptiva;
    • Onverklaarbare intra-uteriene dood van de foetus tijdens het tweede of derde trimester van de zwangerschap, afwijkingen in de structuur en functie van de placenta, pathologie van de bevalling, vertraagde ontwikkeling van de foetus;
    • De eerste episode van veneuze trombo-embolie, tijdens het gebruik van hormoonsuppletietherapie;
    • Ischemische hartziekte, arteriële hypertensie, atherosclerose of veneuze trombose;
    • Antifosfolipidensyndroom.

    INTERPRETATIE VAN RESULTATEN:

    Voor elk polymorfisme in het antwoordformulier in de kolom "Resultaat" wordt de allelische toestand aangegeven: "Heterozygoot" of "Homozygoot".

    Een voorbeeld van een onderzoeksresultaat. Polymorfismen in genen die coderen voor plasmafactoren van het bloedstollingssysteem

    ParameterResultaat
    Polymorfisme in het F2-gen (protrombine, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfisme in het F5-gen (Leidse mutatie, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfisme in het F7-gen (coagulatiefactor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfisme in het FGB-gen (fibrinogeen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfisme in het SERPINE1-gen (plasminogeenactivatorremmer, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorium commentaar. Hetzelfde polymorfisme, dat een risicofactor is voor één ziekte / aandoening, kan een beschermend effect hebben op andere ziekten. Overleg met een gespecialiseerde arts is vereist om de resultaten te interpreteren.
    Lab-opmerking. Er zijn geen referentiewaarden voor dit onderzoek..
    • Als een van uw familieleden 1 of 2 relatielijnen heeft (1 relatielijn: moeder, vader; 2 relatielijn: zussen, broers, grootmoeders, grootvaders) zijn er genetische factoren geïdentificeerd die aanleg hebben voor trombofiele aandoeningen, geef deze informatie dan aan.
    • Identificatie van een genetische aanleg bepaalt alleen een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, en niet de verplichte ontwikkeling ervan, dergelijke patiënten krijgen apotheekobservatie en primaire preventie.
    • Wanneer polymorfismen worden gedetecteerd in de genen die coderen voor plasmafactoren van het bloedstollingssysteem, wordt regelmatig laboratoriumonderzoek aanbevolen volgens programma 300006 Hemostase-systeem (screening) en andere laboratoriumtesten.
    • Indien nodig wordt volgens de onderzoeksresultaten een conclusie getrokken door een geneticus (servicecode 181014).
    • De conclusie van een geneticus wordt alleen uitgevoerd voor diensten die worden uitgevoerd in het CMD-laboratorium.
    • De geneticus beschrijft de uitslag binnen 10 werkdagen nadat de genetische test gereed is.
    • De conclusie van een geneticus omvat een uitleg van de betekenis van het geïdentificeerde genotype, mogelijke pathogenetische mechanismen die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, individuele risico's van de ontwikkeling van pathologische aandoeningen en aanbevelingen voor preventie, diagnose en mogelijke benaderingen van patiëntenbeheer (in overleg met de behandelende arts).

    We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.